Fibrosis quística

Fibrosis quística
La FQ es una enfermedad congénita de carácter “autosómico recesivo”; autonómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla. Recesivo significa que si el gen de FQforma un par con un gen normal, este último dominara (el gene de FQ será recesivo) y la persona no tendrá FQ. Pero será portador del gen de FQ.
Causada por mutaciones de un gen localizado en el brazolargo del cromosoma 7, y para la cual no existe cura, sólo tratamientos. Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad. Alrededor de 400niños nacen cada año en México con Fibrosis Quística
Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales. El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales delcuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo,las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Es una reabsorción defectuosa del cloro a nivel de las células epiteliales del epitelio glandular. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, lascélulas epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entreel agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa ydensifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir losalimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas y produce una desnutrición. Puede obstruir los intestinos ya que la mucosa...