Genetica Teoria Retinoblastoma

Jose Guillermo Caraballo Zorrilla 2013-1069
Profesora: Nayhira Madrigal
Grupo:4 (sábado 10-12 am)
Retinoblastoma
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina, una capa detejido nervioso de la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía imágenes al cerebro. Dado que es un cáncer de la primera infancia, el retinoblastoma puede afectar al feto en desarrollo en elútero, pero también se presenta en recién nacidos, bebés, niños que están dando sus primeros pasos y niños de hasta 5 años de edad.
El retinoblastoma se producen a causa de la mutación de un gensupresor de tumores denominado RB1, que se encuentra en el cromosoma 13. Se necesitan dos mutaciones (cambios en un gen) para destruir este gen y causar el crecimiento descontrolado de células. Cuando elretinoblastoma es hereditario (40 por ciento de los casos), la primera mutación se hereda de uno de los padres, mientras que la segunda se produce durante el desarrollo de la retina. Por otro lado,cuando el retinoblastoma es esporádico (60 por ciento de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina. Esporádico significa "que ocurre por azar". También se han descubiertoalteraciones en el gen RB1 en otros tumores, entre los que se encuentran el osteosarcoma y el cáncer del mama.
En general, los tumores en la mayoría de los niños con retinoblastoma hereditarioperjudican a los dos ojos. (En efecto, todos los casos en que ambos ojos se ven afectados se deberían considerar hereditarios.) El gen RB1 es un gen autosómico dominante. Esto significa que ambos sexos seven afectados en igual medida y que en cada embarazo existe un 50 por ciento de posibilidades de que uno de los padres transmita el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda el gen, existe sobre 90 porciento de posibilidades de que se produzca una segunda mutación, la cual da origen al retinoblastoma. Por lo tanto, es posible que un niño que hereda la mutación no experimente la segunda mutación y,...