Genoma humano

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Significado del

Proyecto Genoma Humano

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo, o sea, todo el DNA (ácido desoxirribonucleico) los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos desus procederes.
Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, y son los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida y se podrá tratar enfermedades hasta ahora incurables.
En otras palabras, es el código que hace que seamos comosomos. Un gen es la unidad física y fundamental de la herencia, que contiene el código específico de un producto funcional. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma.

Importancia: La importancia radica en conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes derespuestas corporales al medio ambiente.

“Proyecto Genoma Humano”

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir ymantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la investigación completa en el 2003.
El año pasado fue el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.

Los objetivos del Proyecto son:

1.-Identificar los aproximadamente 100.000genes humanos en el DNA.

2.-Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.

3.-Acumular la información en bases de datos.

4.-Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.

5.-Desarrollar herramientas para análisis de datos.

6.-Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto hasuscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas paraconstruir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferenciaentre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moléculas de proteínas asociadas y organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirían más de 5 pies, sin embargo su ancho sería ínfimo, cerca de 50 trillonésimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informaciónnecesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en enfermedades como la fibrosis quística, anemias de...
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