Genoma humano
Páginas: 6 (1362 palabras)
Publicado: 2 de junio de 2011
Los genes…unidades de la vida
Un gen es una secuencia organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esainformación a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.
¿Qué es un genoma?
El genoma es la totalidad de la información genética presente en un organismo. El términogenotipo se refiere a la dotación genética de un determinado individuo, aunque a veces se confunden los dos términos.
Prácticamente todos los genomas (con excepción de los de algunos virus) están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN), una doble hélice compuesta por dos hebras de nucleótidos. La secuencia de nucleótidos del ADN es la que determina la información contenida en los genes.Algunos datos que se van conociendo:
• El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G).
• Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4 millones de pares de bases.
• Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.• La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
• Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
• Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
• Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y eldinamismo de los cromosomas.
• El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
• Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadascon enfermedades del tipo: cardiopatías, diabetes, artritis y cánceres.
•
¿Qué es el proyecto del genoma humano?
El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genesaprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominiosde la vida, todo lo cual se espera que de un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos.
¿Qué es secuenciar y cómo se secuencia un genoma?
Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidad deuna de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.
El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas...
Un gen es una secuencia organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esainformación a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.
¿Qué es un genoma?
El genoma es la totalidad de la información genética presente en un organismo. El términogenotipo se refiere a la dotación genética de un determinado individuo, aunque a veces se confunden los dos términos.
Prácticamente todos los genomas (con excepción de los de algunos virus) están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN), una doble hélice compuesta por dos hebras de nucleótidos. La secuencia de nucleótidos del ADN es la que determina la información contenida en los genes.Algunos datos que se van conociendo:
• El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases (A, C, T y G).
• Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la distrofina, con 2,4 millones de pares de bases.
• Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.• La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
• Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
• Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
• Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y eldinamismo de los cromosomas.
• El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
• Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadascon enfermedades del tipo: cardiopatías, diabetes, artritis y cánceres.
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¿Qué es el proyecto del genoma humano?
El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genesaprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominiosde la vida, todo lo cual se espera que de un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos.
¿Qué es secuenciar y cómo se secuencia un genoma?
Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidad deuna de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.
El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas...
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