Genoma humano

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GENOMA HUMANO

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no elADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.

HISTORIA DEL GENOMA HUMANO

Gracias al descubrimiento de la estructura del ADN en 1953 por Watson y crack en 1989 se crea el National Human Genome Research Institute que dirige el “proyecto genomahumano”(HGP) con el fin de completar el mapa y función de los genes humanos (genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación de todas las bases del ADN (orden de ubicación de los pares de bases), realización de mapas físicos de ubicación delos genes en los cromosomas, mapas de ligamientos (linkage maps) y de la transmisión 
de los caracteres complejos. Estas acciones investigan tecnologías que busquen la secuenciación de grandes cantidades de DNA con alta precisión y bajo coste. 
Recién en 1996 se inicia el proyecto piloto con resultados satisfactorios, logrando los laboratorios automatizar y acelerar los procesos de secuenciación del ADN.Ya para 1997 el proyecto piloto había secuenciado aproximadamente el 2% del ADN de genoma humano.

COMPONENTES:
Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
ADN intragénico
Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado por una secuencia promotora, que regula suexpresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traducción y la estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm. Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y25.000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o más. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariota
INFORMATICA
La informática ha sido uno de los objetivos esenciales del PGH, debido a la gigantesca cantidad de datos que hay que recoger, analizar, comparar, interpretar ydistribuir. La informática aplicada a la biología presenta dos subdisciplinas (véase Benton, 1996): la bioinformática en sentido estricto, que se puede definir como el trabajo de investigación y desarrollo que se necesita como infraestructura de información de la actual biología; y la biología computacional, que es la investigación dependiente de computación dedicada a entender cuestiones biológicasbásicas. El término bioinformática, en sentido lato, comprende estos dos grandes aspectos. Estamos ante un nuevo campo interdisciplinario, en la interfase entre ciencias de la computación, matemáticas y biología.
Las cuestiones de gestión de datos que plantea el PGH suponen un auténtico "revulsivo" para la informática. Aunque para algunas de las tareas se puede recurrir a enfoques tradicionales,...
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