Hemocromatosis hereditaria

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HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.
Carlos Wolff F., M. Angela Carreño N.,
Rodolfo Armas M., Aurelio Carvallo V.
Depto. de Medicina Occidente,
Facultad de Medicina, Universidad de
Chile.
Hospital San Juan de Dios, Santiago,
Chile

Palabras claves: Hemocromatosis, condrocalcinosis,
metabolismo del hierro, mutaciones gen HFE.

I. CONCEPTO DE HEMOCROMATOSIS:
En condiciones fisiológicas, lacantidad total de hierro (Fe) en el organismo es
dependiente de la absorción de este elemento y en ella intervienen mecanismos genéticamente
regulados.
En numerosas enfermedades, genéticas o adquiridas, se puede producir acumulación
de este metal, lo que se conoce como hemosiderosis (Tabla 1).
Se habla de Hemocromatosis cuando este exceso de Fe en el organismo se debe a
una absorción intestinaldesmedida a consecuencia de una alteración genética y se deposita
anormalmente en los tejidos, alterándolos anatómica y funcionalmente. En general, en estos casos el
contenido total de Fe en el organismo es superior a 5 g.
La Hemocromatosis se conoce desde fines del siglo XIX (1, 2) y se suponía que era
una única entidad. En los últimos años se ha aprendido que, como se verá más adelante, hayal
menos cuatro tipos de ella diferentes tanto clínica como genéticamente.

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Esta es la enfermedad genética metabólica de adulto más frecuente en la población
caucásica, especialmente de origen céltico. Uno de cada 20 a 25 individuos caucásicos es portador
de una alteración genética asociada a ella (3), la que ocurre en una de cada 200. No todos los
individuos portadores del defectogenético, aun siendo homocigotos, expresan la enfermedad.
Pueden influir en su expresión, entre otras causa:


Las pérdidas fisiológicas o patológicas de sangre



El aporte de Fe en la dieta.



El consumo de alcohol.



La presencia de infecciones crónicas por virus hepatotropos



Ciertas anemias crónicas.
En el pasado, se consideraba característica de la enfermedad lamultiplicidad de

órganos afectados con manifestaciones clínicas. Actualmente, la mayoría de los pacientes
diagnosticados son asintomáticos y detectados principalmente por alteraciones de laboratorio
obtenidas de exámenes de rutina, identificación de las mutaciones del gen HFE en individuos
investigados como parte de un chequeo familiar o provenientes de estudios de pesquisa
prospectivospoblacionales (4).
La importancia de la acumulación de Fe radica en que ésta puede ser muy dañina. En
efecto, muchos procesos celulares, como respuesta antitumoral, fagocitosis y otros, requieren
formas reactivas del oxígeno o radicales libres, y éstos producen daño tisular y fibrogénesis cuando
actúan desmedidamente, lo que ocurre cuando hay exceso de Fe.
Además, el Fe puede ser carcinogénico y,de hecho, la Hemocromatosis es la
enfermedad hepática crónica que más se asocia a hepatocarcinoma.
Para conocer mejor esta enfermedad es necesario revisar algunos aspectos del
metabolismo del Fe.
2

II. METABOLISMO DEL HIERRO:
Dos tercios del Fe del organismo se encuentran como compuestos hemínicos
(hemoproteínas), como la hemo-globina, la mioglobina y en proteínas enzimáticas delocalización
intracelular, como citocromos, peroxidasas y catalasas.
El otro tercio corresponde a depósito (ferritina y hemosiderina) almacenado en
macrófagos del bazo, médula ósea e hígado. Este contenido es regulado por un mecanismo de
retroalimentación negativa que sólo opera para el control de la velocidad de absorción intestinal.
La excreción es un proceso sin control que depende principalmentede las pérdidas
de este elemento, las que ocurren por descamación epitelial, pérdida de fanéreos, secreción,
excreción y menstruación.
En los seres humanos, el Fe se transporta en el plasma sanguíneo unido a la
apotransferrina, circulando alrededor de 4 mg en forma de transferrina diférrica. Esta se une a
un receptor de la superficie celular (TfRs), el cual es internalizado mediante...
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