Hemofilia

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal. Es un trastorno genético, lo que significa que está provocado por un defecto en los genes que o bien se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o bien tiene lugar durante el desarrollo dentro del vientre materno. "Hemo"significa sangre y “filia" tendencia a. Una persona con hemofilia tiene una tendencia a sangrar excesivamente. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 chicos nacen con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o etnicidad.
Cuando la mayoría de nosotros nos hacemos un corte, nuestros cuerpos se protegen de forma natural.Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar del corte y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancia químicas que atraen a más plaquetas y también activan a una proteínas que hay en la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas semezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII siguiendo la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor decoagulación (o lo tienen en cantidad insuficiente), sea el VIII o el IX pero nunca ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII. La hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficientepresente en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor afectado, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve. Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofiliagrave coloca a los afectados en situación de riesgo de tener problemas de sangrado mucho más a menudo.
A la mayoría de afectados les diagnostican la hemofilia durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la enfermedad es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como la extirpación de las amígdalas o delapéndice, detectándose la hemofilia en los análisis de sangre que solicitan los médicos antes de la intervención.
Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijosde sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.
Aunque las chicas muy raramente desarrollan los síntomas de la hemofilia, pueden ser portadoras de la enfermedad. Para que una mujer padezca hemofilia tiene que recibir un cromosoma Xque contenga el gen de la hemofilia de su padre, lo que significa que este deberá estar afectado por esta enfermedad, así como un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia de su madre, que será portadora de la enfermedad. Aunque esto no es imposible, es muy poco probable.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los...