Hemofilia

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INTRODUCCION

En el siguiente informe se desarrollarán importantes temas relacionados con la enfermedad genética HEMOFILIA.
Se intenta brindar una buena información sobre esta enfermedad como en que cromosoma se ubica, causa, síntomas, tratamiento, herencia y demás aspectos a tener en cuenta en alguna situación en la que se haga presente.
Además explicaremos como puede desarrollarse lavida de una persona que porte esta enfermedad, según la gravedad que esta presente y el diagnóstico que puede dársele para ser tratada y controlada.

HEMOFILIA
La hemofilia es una es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, ligada al sexo, que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente, es hemorrágica y hereditaria, (casi exclusivamente la padecen los hombres y laportan las mujeres), que se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas que se producen por la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.
Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas). Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre(llamadas factores) que controlan las hemorragias.
Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.

• La hemofilia “A” esdebida a una deficiencia de Factor VIII.
• La hemofilia “B” es causada por una deficiencia de factor IX.
CAUSAS
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instruccionesse encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y.El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosomacon un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copiasdefectuosas, cosa muy poco probable.

• Asesoramiento genético (una buena medida preventiva)
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar a las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia.
Elasesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
Hay dos tipos de mujeres portadoras. Las portadoras obligadas, que son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado. Y las...
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