Hemofilia

PROGRAMA DE HEMOFILIA EN CUCUTA
LA ENFERMEDAD DE LOS DE SANGRE AZUL QUE SANGRABAN ROJO

María Claudia Valderrama Rodríguez
Fisioterapeuta – especialista en Terapia Manual
Organización VIHONCOIPS

Hoy en día ha causado un interés apremiante en el ámbito de la salud pública la “Enfermedad Real” ó Hemofilia. La designación de la hemofilia como “Enfermedad Real” surge de su frecuenteaparición en la realeza europea. La Reina Victoria I de Gran Bretaña (quien aparentemente fue la primera en sufrir la mutación) la trasmitió a su hijo Leopoldo y, a través de sus hijas Beatriz y Alice(hermanas de Leopoldo), a las familias reales española, alemana y rusa, llegando hasta el zarévich Alexei. En una caída, Leopoldo murió desangrado. Alix e Irene, descendientes de Alice, fueronportadoras, y su hermano Federico murió desangrado por la enfermedad. Esta condición ha estigmatizado desde entonces a las familias reales europeas.

La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario enel que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionandebidamente. La causa de que un factor no funcione es que el organismo no lo sintetiza o es defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria significa que el defecto se encuentra en una región del ADN(gen) que produce el factor. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en lasarticulaciones y músculos.

Científicamente es una enfermedad hereditaria ligada al sexo (cromosoma X) por lo que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de doscromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación), y sí aparezca en...