Hemofilia

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Hemofilia

Integrantes: Francisco Hidalgo M.
Constanza Poblete L.
Javiera Rosenberg P.Profesora: Sra. Patricia Otárola
Fecha: Miércoles 14 de abril de 2010

Índice

• Introducción

• ¿Qué es la hemofilia?

• Tipos de hemofilia

• Diagnóstico y síntomas

• Causas de la hemofilia

• Tratamiento

•Conclusión

• Bibliografía

Introducción

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílico.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse,no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad, es un 60% de tipo hereditario, y un 40% por mutación de tipogenético y sin antecedentes familiares.

La primera descripción moderna de la hemofilia se atribuye al doctor John Conrad Otto, un médico de Filadelfia que en 1803 publicó un tratado titulado “Recuento de una disposición hemorrágica existente en ciertas familias”, en el que describió claramente las tres características cardinales de la hemofilia, una tendencia hereditaria a las hemorragias en varones.Otto rastreó la genealogía de la familia que estudió hasta una mujer que se había establecido cerca de Plymouth, New Hampshire, alrededor de 1720. No obstante, la palabra "hemofilia" aparece por primera vez en una descripción del trastorno escrita en 1828 por Hopff ("Über die haemophilie oder die erbliche Anlage zu todlichen Blutungen"), un discípulo de Schönlein en la Universidad de Zurich. Nofue sino hasta 1952 cuando se distinguió a la hemofilia B del tipo más común y con frecuencia se le conoce como “enfermedad de Christmas”, con base en el apellido del primer niño en el que se reportó dicho trastorno.

Existen diferentes tipos de hemofilia, que se caracterizan por su causa y síntomas, dividiéndose entre ellas por el grado de gravedad de la enfermedad, encontramos la hemofiliatipo A, tipo B , tipo C y la enfermedad de Van Wilde Brand.
Independientemente del tipo de hemofilia, encontramos como síntoma común la hemorragia, ya sean internas o externas, que consiste en la salida de la sangre fuera del sistema cardiovascular, provocando una pérdida de esta.

Actualmente no hay ningún tratamiento curativo definitivo disponible para la hemofilia, lo único que se puedehacer es corregir la tendencia hemofílica, administrando el factor de coagulación deficiente.
Gracias a las medidas preventivas, la calidad y expectativa de los pacientes hemofílicos es prácticamente igual a que la de los sanos.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII o IX, segúncorresponda a Hemofilia A o B respectivamente.
Un tercio de los casos son esporádicos, es decir no hay antecedentes en la familia de un enfermo hemofílico produciéndose una mutación de novo.

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores...
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