Hirschsprung

Revista Pediatría Electrónica
Universidad de Chile Facultad de Medicina Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río

ACTUALIZACION Revisión: Enfermedad de Hirschsprung

Arriagada María Paz1, Alfaro Gonzalo1, Rostion Carmen Gloria2 1 Interno de Medicina. Universidad de Chile. Sede norte 2 Servicio Cirugía InfantilHospital Clínico de Niños Dr. Roberto del Río. Universidad de Chile Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte Resumen La enfermedad de Hirschsprung se considera una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino grueso. Su incidencia es variable siendo ésta desde 1,0 a 2,8 por 100.000 nacidos vivos. El 70%de los casos es un defecto aislado, constituyéndose en un diagnóstico único, los casos restantes pueden ser asociados a otras patologías, por ejemplo Síndrome de Down, siendo 10 veces más frecuente en estos pacientes. El siguiente trabajo presenta una revisión de la etiopatogenia, las presentaciones clínicas mas frecuentes, la utilidad de las distintas pruebas diagnósticas y las alternativas detratamiento. Así mismo ofrecemos una revisión de las complicaciones y tratamiento y de las implicaciones psicosociales de la enfermedad de Hirschsprung. Palabras clave: Enfermedad de Hirschsprung, Aganglionosis, Constipación, Plexo mientérico, Plexo submucoso. ________________________________________ Introducción La enfermedad de Hirschsprung (EH) es considerada una enfermedad congénita caracterizadapor una ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, en el recto y otros segmentos del colon en forma ascendente (de caudal a cefálico) (1). Esta alteración produce una anormalidad de la motilidad intestinal, que se manifiesta más frecuentemente como una obstrucción intestinal (2). La EH puede ser clasificada según el segmento intestinalcomprometido. Así puede dividirse en: 1.- Segmento corto: cuando no compromete más allá de la unión rectosigmoidea; 2.- Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o
Rev. Ped. Elec. [en línea] 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

algunos centímetros próximos a dicho esfínter; 3.Segmento largo cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea. Otros autores sólo distinguen dostipos: segmento corto y segmento largo, siendo controversial la existencia de EH de segmento ultracorto, ya que esta compromete menos de 5 cm del recto distal (2, 17). La mayoría de los casos corresponde a EH de segmento corto (75 a 80%), una décima parte de ellos sería un aganglionismo ultracorto. El 20% restante pertenecería a EH de segmento largo, incluyéndose en este grupo aquellos que afectanlos segmentos proximales al ángulo esplénico. La EH forma parte de los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal. Epidemiología La incidencia varía según la etnia, estimándose en 1.5 por 10.000 nacidos vivos en población caucásica, 2.1 por 10.000 nacidos vivos en afroamericanos, 1.0 por 10.000 nacidos vivos en hispanos y2.8 por 100.000 nacidos vivos en asiáticos. Es más frecuente en raza blanca y en recién nacidos de término. En hermanos la incidencia es de aproximadamente del 3.5%, aumentando según la longitud del segmento afectado hasta un 20%. (1, 17) La EH predomina en varones en una relación de 3-5:1 (17). Esta relación disminuye a 2:1 cuando el segmento afectado es más largo. Asociaciones El 70% de loscasos de EH es un defecto aislado, constituyéndose en un diagnóstico único. Los casos restantes pueden ser asociados a otras patologías. Un ejemplo de ellos es la asociación con Síndrome de Down (2, 17), siendo 10 veces más frecuente en estos pacientes el hallazgo de una

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