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|Desórdenes de la Oxidación de los Ácidos Orgánicos (Acidurias Orgánicas) | |

Nombre del desorden: deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
Siglas: Deficiencia 3MCC
• ¿Qué es la deficiencia de 3MCC?
• ¿Qué causa la deficiencia 3MCC?
• Si la deficiencia 3MCC no se trata, ¿qué problemas ocurren?
• ¿Cuál es eltratamiento para la deficiencia 3MCC?
• ¿Qué sucede cuando se trata la deficiencia 3MCC?
• ¿Qué causa que la enzima 3MCC este ausente o no trabaje correctamente?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de 3MCC?
• Métodos de detección de la deficiencia de 3MCC
• Otros métodos de detección
• Detección temprana durante embarazo
• ¿Pueden otros miembros de la familia tenerdeficiencia de 3MCC o ser portadores?
• ¿Pueden otros miembros de la familia ser analizados?
• ¿Cuál es la incidencia de la deficiencia de 3MCC?
• ¿La deficiencia de 3MCC sucede más a menudo en cierto grupo étnico?
• ¿La deficiencia de 3MCC tiene otros nombres?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?
Este documento tiene información de carácter general sobre la deficiencia de3MCC. Cada niño es diferente y algunos de estos hechos pueden no aplicarse a su niño específicamente. Algunos tratamientos se pueden recomendar para unos niños pero no para otros. Los niños con deficiencia de 3MCC deben ser atendidos por un doctor metabólico además de su doctor primario.

¿Qué es la deficiencia de 3MCC?

La deficiencia de 3MCC es un tipo de Aciduria Orgánica. La gente conesta condición tiene problemas para asimilar el aminoácido llamado leucina de los alimento que come.

|Desórdenes de los Ácidos Orgánicos (Acidurias Orgánicas): |
|Los desórdenes de los ácidos orgánicos, o Acidurias Orgánicas, (OAs) son un grupo raro de desordenes heredados. Son causados por |
|enzimas que no trabajancorrectamente. Un número de enzimas es necesario para procesar las proteínas de los alimentos que comemos |
|para el uso por el cuerpo. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar Aciduria orgánica. |
|La gente con acidurias orgánicas no puede metabolizar las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias tóxicas en|
|la sangre yorina. Estas sustancias pueden afectar la salud, el crecimiento y el desarrollo normal de las personas. |
|Los síntomas y el tratamiento varían entre las diversas Acidurias Orgánicas. Pueden también variar de persona en persona con las |
|misma Aciduria orgánica. ||Las Acidurias Orgánicas se heredan de una manera autosómica recesiva y afectan por igual a varones y mujeres. |

¿Qué causa la deficiencia 3MCC?

Para que el cuerpo humano utilice la proteína de los alimentos que comemos, éstas deben ser descompuestas en piezas más pequeñas llamadas aminoácidos. Posteriormente, enzimas especiales realizan cambios a los aminoácidos para queasí el cuerpo pueda utilizarlos.

La deficiencia de 3MCC ocurre cuando una enzima, llamada “3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa (3MCC)", está faltando o no está trabajando correctamente. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer la leucina. Cuando un niño con deficiencia de 3MCC come alimentos que contienen leucina, sustancias toxicas pueden acumularse en la sangre y causar problemas. Laleucina se encuentra en todos los alimentos con proteína.

Si la deficiencia 3MCC no se trata, ¿Qué problemas ocurren?

Cada niño con deficiencia de 3MCC puede presentar síntomas algo diversos. De hecho, algunos niños con esta condición nunca presentan síntomas y pueden no necesitar tratamiento.
Los bebés con deficiencia de 3MCC aparentan estar sanos al nacer pero suelen presentar síntomas...