Hola

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down consiste en una combinación de defectos de nacimiento, entre ellos,  un grado de retraso mental y facciones características. Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down también tienen defectos cardíacos. Muchos de ellos pueden tener deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemasvaría enormemente. 
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y a todos los niveles económicos por igual. Aproximadamente uno de cada 800 o 1.000 bebés nace con este trastorno. En los EE.UU. hay alrededor de 250.000 individuos con síndrome de Down. Si bien varía, el promedio de vida de los adultos con síndrome de Down es deaproximadamente 55 años. 
¿Qué aspecto tiene un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos oblicuos y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas condedos cortos. 
A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente sueltas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas. 
¿Cuál es la gravedad del retraso mental?
El grado de retraso mental varía ampliamente, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría, sin embargo, presenta un retrasomental moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas. 
¿Qué es lo que provoca el síndrome de Down?
Un bebé se forma cuando el óvulo de la madre se une al espermatozoide del padre. Normalmente,cada óvulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unión de ellos resulta en 23 pares, o sea, un total de 46 cromosomas. De esta manera se forma el paquete de información hereditaria de toda célula viviente. Cuando el óvulo o el espermatozoide no crean la formación correcta haciendo que la célula produzca 24 cromosomas en lugar de 23, siendo el cromosoma adicional  el número 21, apareceel síndrome de Down. Las facciones propias del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. Este fenómeno se llama trisomía 21 debido a la presencia de tres cromosomas  número 21. 
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma, esto puede provocar la translocación delsíndrome de Down. La presencia de esta condición en uno de los padres incrementa considerablemente las probabilidades de que tengan otro niño con síndrome de Down. 

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf
Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau se desarrolla cuando el bebé posee una copia extra del cromosoma 13. Ésto también se trata de un desorden conocido con el nombre de trisomía.Síntomas de la Trisomía 13
Existen un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de esta enfermedad. Entre estas características distintivas se pueden incluir a las siguientes:
- Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos elbebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.
Otras posibles deformidades que puede presentar un bebé que padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en...