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CAPÍTULO 5. LOS LOGROS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

  

Los genes dentro del ADN portan el código que ahora, después de miles de millones de años de cambios aleatorios, pero con frecuencia afortunados, se traducen en hombres y mujeres con la capacidad intelectual para comprender cómo este increíble viaje ha ocurrido.
Thomas F. Lee, El Proyecto Genoma Humano

¿Quésabemos de nuestro genoma?

En la actualidad, como pronosticaba Daniel Koshland, aunque aún queda una decena de años para que se cumpla por completo su objetivo, ya estamos recogiendo los frutos del Proyecto Genoma Humano. La mayoría de los avances concretos, dejando aparte los mapas genéticos exhaustivos, se han realizado, como cabía esperar y haciendo buena la justificación médica principal delProyecto, en el estudio de genes implicados en la aparición de diversas enfermedades genéticas.
El PGH se dividía inicialmente en dos grandes fases: la fase inicial consistía en la consecución de un mapa exhaustivo de marcadores genéticos (STSs o ESTs) que permitiera la fácil localización posterior y la secuenciación de la totalidad de los genes humanos, tarea que constituiría la segundafase. En 1996, se completó adecuadamente esta primera fase.
A finales de 1994, un total de 5131 genes humanos habían sido etiquetados como "localizados" en alguno de los cromosomas humanos. Sin embargo, estos mapeos se habían realizado mediante una diversidad de métodos, con distintos grados de precisión y resolución. A comienzos de 1995, el número de ESTs almacenadas en los bancos de datosgenéticos (el más importante de los cuales se denomina GenBank y está localizado en el laboratorio de Los Álamos, del DOE), experimentó un considerable aumento, principalmente debido a los datos aportados, entre otros, por la multinacional Merck, en colaboración con la Univ. de Washington. En la actualidad, más de 450.000 secuencias correspondientes a ESTs, o fragmentos de genes, se almacenan en elGenBank; se estima que la mitad de los genes humanos están representados. Semejante conjunto de secuencias marcadoras ha permitido a un consorcio de investigadores de todo el mundo la realización de un nuevo mapa genético, que cumple, con creces, los requisitos establecidos en las directivas del DOE/NIH.
La revista Science publicaba en su número del 25 de Octubre de 1996, una excitanterevisión de algunos de los genes hasta ahora descubiertos, así como un mapa de densidad génica de cada uno de los cromosomas. El artículo estaba firmado por 104 investigadores de 18 laboratorios en cinco países. Los mapas de densidad génica tratan de representar gráficamente el número de genes por unidad de longitud localizados en las distintas zonas de cada cromosoma, ante la imposibilidadabsoluta de representar individualmente, en un dibujo sencillo y de tamaño lo suficientemente pequeño como para resultar manejable, todos los genes hasta ahora localizados o "mapeados", que ascienden a más de 16.000. Que quede claro que no son mapas definitivos y, por lo tanto, una acumulación de genes en una determinada zona no quiere decir que la misma sea especialmente rica en genes, sino quepodría deberse a que ha sido mejor estudiada hasta el momento. De todas formas, llama la atención la distinta distribución de genes a lo largo de todo el genoma, existiendo zonas con muy alta concentración de genes, mientras que otras están prácticamente vacías. Me atrevo a pronosticar que estos mapas de densidad genética no variarán sustancialmente cuando la totalidad de los genes humanos (entre50.000 y 100.000) sean descubiertos y secuenciados.
MAPA DE DENSIDAD GÉNICA DEL GENOMA HUMANO
Los histogramas representan el número de genes por unidad de longitud que han sido mapeados en la actualidad en cada división de los distintos cromosomas. Se incluye la longitud de los mismos, en pares de bases y centimorgans. El cromosoma Y no está a escala.
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