Ictiosis recesiva ligada al cromosoma x

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÒN
U.E. “COLEGIO BOLIVAR Y PALACIOS”
Cátedra: Biología
CARICUAO-CARACAS

Características, y consecuencias genéticas de la ICTIOSIS DE ARLEQUIN o Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, en la formación de un ser humano.

Profesor:
Olga Bethelmy Participantes:
Bastidas Gabriela
RomeroJenifer

EL PROBLEMA

Las ICTIOSIS son un grupo de enfermedades que se producen en gran parte de la superficie de la piel, dándole la apariencia de una piel de pescado. Pueden ser congénitas o adquiridas, se clasifican en: vulgar, laminar, ligada a cromosoma X y eritrodermia ictiosiforme congénita. En la mayoría de los casos hay antecedentes familiares de la enfermedad o de consanguinidad.Es una enfermedad que se ha conocido desde el año 1750 y fue descrita por primera vez en el diario de un clérigo de Charleston, South Carolina, el Reverendo Oliver Hart.
Por lo menos 100 casos se han reportado en los tiempos modernos en todas partes del mundo.   No importa el sexo o la raza para que un niño padezca esta enfermedad. Un número desproporcionadamente alto de niños tienen padresportadores.  
Las familias con un historial de deformidades severas en la piel tienen altos riesgos de que su hijo padezca esta enfermedad.

Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, se caracterizan por una cornificación, (una acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas), en la capa de la piel. Se ve enhumanos y animales domésticos.
  La palabra viene del griego que significa “pez formándose”.
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara, del grupo de las llamadas genodermatosis.   Genodermatosis es un grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos.   Es la forma de ictiosis congénita más grave y se hace evidente ya desde el nacimiento.
 
Elpronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento.   Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales. Y en casos mas extraños aun, hasta la adultez.
Se puede diagnosticar simplemente viendo la piel o con la historia de la familia, y una biopsia para confirmar la enfermedad.   Laexposición al sol puede afectar, tanto positiva como negativamente y no hay forma de prevenirla.

La ictiosis arlequín se produce por una mutación en el gen ABCA12 ubicado en el brazo largo del cromosoma 2 que se encarga de producir una proteína denominada ABC que transporta varios tipos de moléculas por las membranas celulares, especialmente lípidos hacia la epidermis.
Por lotanto podemos establecer las siguiente interrogante ¿ cuales serian las características y las consecuencias, genéticas de la ICTIOSIS DE ARLEQUIN o Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: , en la formación de un ser humano?

Objetivo General
Estudiar descriptivamente, del Síndrome de la ictiosis de arlequín, o Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, como una enfermedad genética en laformación del ser humano.

Objetivos Específicos:

Conocer el Síndrome de la ictiosis de arlequín como una enfermedad genética.
Describir las características físicas de las personas que padecen el síndrome de la ictiosis de arlequín.
Identificar las características genéticas de la formación de la ictiosis de arlequín.
Describir cuales son las características en la unión para que se de lamutacion en el gen ABCA12 .

JUSTIFICACION

Síndrome de la ictiosis de arlequín es una enfermedad genética, que produce un padecimiento de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen...