IMPRONTA GENETICAA

IMPRONTA
GENETICA

GENERALIDADES
Se denomina impronta genómica a la expresión
diferente de algunos genes en función del sexo del
progenitor del que han sido heredados.
Modificación epigenética: alteración reversible de la
cromatina que afecta a la expresión de un gen pero no a
su secuencia de ADN

Ciertos genes están modificados de distinta manera
dependiendo de su origen materno o paterno

Haydos regiones en el genoma humano en las que se
han identificado genes con impronta genómica, en el
brazo largo del cromosoma 15 la región q11-q13 y en el
brazo corto del cromosoma 11 la región p15.5. Muy
recientemente se ha encontrado un gen improntado en
una tercera región cromosómica, 7q31-34.

Se ha visto que en los genes con impronta genómica
los alelos homólogos replican asincrónicamente,teniendo un alelo una replicación más temprana y el
otro más tardía.

ENFERMEDADES CLINICAS
R E L A C I O N A D A S C O N A LT E R A C I O N E S E N L O C I Y S U J E T O
A I M P R E N TA I N C L U Y E N :
 Enfermedad trofoblástica
gestacional.
 Teratomas.
 Síndrome de BeckwithWiedemann.
 Síndrome de Prader-Willi.

 Síndrome de Silver-Russell.
 Diabetes neonatal transitoria.
 Defectossociocognitivos
del síndrome de Turner.
 Síndrome de Angelman.

M Ú LT I P L E S N E O P L A S I A S A S O C I A D A S C O N P É R D I D A D E
L A I M P R O N TA E N L O C I O N C O G É N I C O S .

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
Alteraciones genéticas que desregulan los genes improntados
en el cromosoma 11
EPIDEMIOLOGÍA
Se presenta en 1 de 13700 individuos
ETIOLOGÍA

Causas genéticas:
Pérdida demetilación en el IC2, cromosoma materno.
Ganancia de metilación en el IC1, cromosoma materno.
Mutación del alelo maternal CDKN1C
Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5
Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5
Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5

CUADRO
CLINICO

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DURANTE EL PERIODO PRENATAL Y
PERINATAL
Incidencia de un 50% de nacimientoprematuro,
macrosomía
fetal,
y polihidramnios.
Cordón umbilical largo
Placenta con tamaño superior.
Displasia mesenquimal de la placenta.

DURANTE LA INFANCIA Y EL CRECIMIENTO
◦Macrogolosia y macrosomía.
◦Los individuos presentan un crecimiento rápido en la
infancia temprana.
◦Hemihiperplasia.

DIAGNOSTICO
Historial familiar positivo
Macrosomía

TRATAMIENTO
• Bebés con hipoglucemia se tratar consolución intravenosas.

Pliegues en el lóbulo de la oreja
Macroglosia
Onfalocele / Hernia umbilical
Visceromegalia
Tumor embrionario
Hemihiperplasia
Anormalidades renales
Displasia de la placenta
Paladar hendido

PRONÓSTICO
• Los niños con el síndrome que
sobreviven al período de la lactancia
tienen buen pronóstico, poca
información sobre un seguimiento a
largo plazo de la enfermedad.
• Desarrollo mental esnormal y
ligeramente va disminuyendo.
• Hinchazón de la lengua puede causar
problemas con la alimentación y el
sueño.

Síndrome de
Angelman

Es una enfermedad de causa
genética que se caracteriza por
retraso en el desarrollo
Una capacidad lingüística reducida o
nula
Escasa receptividad comunicativa
Escasa coordinación motriz
Problemas de equilibrio y movimiento
Estado
aparente
permanente
Conrisas
momento.

y

de

sonrisas

alegría
en

todo

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel
entonces fue considerada rara.
Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayoría de los genes viene en pares. Nosotros heredamos uno
de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general, ambos genes están activos. Esto significa que lainformación de ambos genes es utilizada por nuestras células. Con el gen UB3A,
ambos pPrincipales causas genéticas
• Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 70-75 % de los
individuos afectados.
• Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el 2 % de los
individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de
la región 15q11-13
• Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el...