la mutacion

ENFERMEDADES DE MUTACIÓN CROMOSOMICA
Las mutaciones oaberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de lasprimeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientrasque cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo,coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen suorigen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de lasanomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, puedentransmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de losabortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben aanomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías .Por este motivo, el estudio de estas mutaciones medianteun cariotipo o un FISH es de gran utilidad paradetectar anticipadamente cualquier anomalía.

1.El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extradel cromosoma 21 (o una parte del mismo), envez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que ledan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración... [continua]