La xerordermia pigmentosa

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Su destino fue marcado por una mutación genética

Los peligros de la radiación ultra violeta

Autores: Pamela Melo SotoNicolás Cáceres Taha
Camila Gamboa
Curso: 4to Medio
Fecha:

Laxerodermia pigmentosa, también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia adesarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamientode los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.

Causas

La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN)en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño y, como resultado, la piel sevuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último confrecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.

Síntomas

• Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al sol
• Ampollas después de un poco de exposición al sol• Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
• Parches de piel decolorada que empeoran
• Formación de costra en la piel
• Descamación de la piel
• Superficie de la piel en carneviva que supura
• Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia...
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