Lesiones del ADN

Lesiones del ADN
Trastornos genéticos

Los defectos genéticos como causa de lesión celular son de gran interés en la actualidad para los biólogos. La lesión genética puede provocar un defecto tanvisible como las malformaciones congénitas asociadas al Síndrome de Down,
Turner, o bien dar lugar a alteraciones tan sutiles como la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina S de la anemia decélulas falciformes (Sicklemia).

Los diversos errores congénitos del metabolismo a partir de anomalías enzimáticas, generalmente, por carencia de alguna de ellas son ejemplos excelentes de lesióncelular debida a alteraciones sutiles a nivel del ADN



Las células disponen de mecanismos para reparar las lesiones del ADN, pero cuando estas lesiones son demasiado graves (exposición afármacos, radiaciones o estrés oxidativo), la célula inicia un programa de suicidio que culmina en la muerte mediante apoptosis. Se desencadena una reacción similar por las proteínas plegadas de formainadecuada, bien por mutaciones hereditarias o por estímulos externos, como los radicales libres.
Es importante tener en consideración los posibles acontecimientos que determina cuando una lesiónreversible pasa a ser irreversible y progresa a la muerte celular.
Si pudiéramos dar respuesta a la lesión celular, podríamos diseñar estrategias de prevención para que las lesiones celulares no tuvieranconsecuencias DELETEREAS permanentes. Sin embargo los mecanismos moleculares que relacionan la mayor parte de las lesiones celulares con la muerte celular final de la célula se ha mostrado esquivos pordistintos motivos:
Uno de ellos es el punto sin retorno: Es el punto en el que la lesión se vuelve ya irreversible esta todavía sin definir y no se dispone de correlatos patológicos o bioquímicosfiables de irreversibilidad
Dos fenómenos que caracterizan de forma constante la Irreversibilidad son: La incapacidad de revertir la disfunción mitocondrial (falta de fosfato y de producción de...