Leucemia

Las mutaciones que conducen a canceres familiares o a síndromes de predisposición familiar a padecer cáncer pueden localizarse tanto en los oncogenes como en los genes supresores y en genesreparadores.
3.2.2.1 Mutaciones en oncogenes
Los oncogenes están relacionados con el desarrollo de los canceres esporádicos y aunque con menor frecuencia que los genes supresores y los reparadores sumutación puede producir también canceres hereditarios. Se han identificado tres oncogenes asociados a síndromes familiares de predisposición al cáncer: el ret en las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) tipo2A y 2B y en los carcinomas medulares de tiroides, el gen MET en los canceres papilares del riñón.
3.2.2.2 Mutaciones en genes supresores
Los genes supresores de tumores producen enzimas queinhiben la entrada de las células en el ciclo celular o la progresión a lo largo del ciclo, o bien promueven la entrada de las células en la vía de la apoptosis.
Para que se desarrolle un cáncer familiar apartir de mutaciones de un gen supresor, siempre se necesitan mutaciones somáticas adicionales.
3.2.2.3 Mutaciones en genes reparadores
Los genes reparadores supervisan la replicación del ADN ylocalizan los errores en los pares de bases producidos durante su síntesis y acoplamiento. Cuando se localiza el error, escinden los pares de bases afectados y los reemplazan con pares de bases normales.Las alteraciones de genes supresores y reparadores favorecen la acumulación de las mutaciones que se producen normalmente en la división celular, durante la síntesis del ADN aumentando así el riesgode padecer cáncer.
Varias características permiten distinguir los casos de transmisión hereditaria, entre las cuales se encuentran las siguientes:
* Edad temprana de aparición
* Variosfamiliares afectados por el mismo tipo de cáncer
* Un número mayor de casos que en la mayoría de las familias
* Forma de trasmisión hereditaria de tipo mendeliano
* Aparición de múltiples...