lipidos



ENFERMEDAD
ENZIMA
CARACTERÍSTICAS
Esfingolipidosis
Gangliosidosis
Tay-Sachs
Hexosaminidasa A
Retraso dllo, parálisis, demencia, ceguera, manchas rojas retina. M 3-4 a. No tto ó cura.Sandhoff
Hexosaminidasa A y B



Norman-Landing
Gangliósido β galactosidasa
Retraso intelectual, hepatoesplenomegalia, mancha roja fondo de ojo, sint. Piramidales.

GlucocerebrosidosisGaucher
Glucocerebrosidasa
Tipo 1: adulto. Anomalías óseas, hepatoesplenomeg.
Tipo 2: infantil. Esplenomegalia, afecc SN, espasmos musculares (arquea espalda y cuello). M 1a.
Tipo 3: juvenil.Hepatoesplenomeg, anomalías óseas, alt progresiva SN, anemia, palidez, debilidad, suscept hemorragias e infecciones.

Galactosilceramidosis
Krabbe
Galactocerebrosidasa
Afecta cerebro, SN, retrasointelectual, afecc periférica, sint piramidales. Inf, juv, adulto.


Leucodistrofia metacromática
Arilsulfatasa (ASA)
Acumulación sulfato de cerebrósido en riñón, SNC, n periféricos.Ceramidatrihexosidosis
Fabry
α Galactosidasa A
Varón, angioqueratomas, córnea opaca, quemazón, fiebre, insuf renal, cardiopatía, ACV por HTA.

Esfingomielinosis
Niemann-Pick
Esfingomielinasa
Esplenomegalia,afecc neurológicas.
IA: neuropatía aguda, dific alimentarse, pérdida musculatura. Cell espumosa en RE de bazo, linfáticos y med ósea. M 2-3a.
IS: no neuropática crónica, hepatoesplenomeg, bajaestat, retraso maduración esquelet, ojos.
IC: no neuropática adultos, hepatoesplenomeg, afecc neurológicas.
IIS: anomal tpte intracell colest exógeno y acumulación colest no esterifi en lisosomas. Ojos,distonía, afecc cerebelo. M 5-15a.
IIC: demencia, sint extrapiramid, organomegalia, adultos.

Ceramidosis
Faber
Ceramidasa ácida
Piel, articulac, cerebro, retraso ment, sint pira yextrapiramid.

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Refsum
Fitanoil CoA hidroxilasa
Rara, ac fitánico en tej, lesión nervios y retina, mvtos espásticos, alt ósea y cutánea.


TIPO
ENFERMEDAD
DEFECTO
LÍPIDOS
CARACTERÍSTICA
I...