Maduracion Postnatal Del Sistema Nervioso Central

Síndrome de Sturge-Weber

Salud: síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber, es una rara enfermedad neurológica congénita que también afecta la piel. Es una de las Facomatosis y suele estar asociada con manchas de vino de Oporto en la cara, glaucoma, convulsiones, retraso mental, y angioma leptomeningeal ipsilateral.
El angioma se caracteriza por la proliferación de las arterias delcerebro, dando lugar a angiomas múltiples que se producen en el mismo lado que los signos físicos descritos anteriormente. Todo proviene del desarrollo embrionario como resultado de errores en el desarrollo del mesodermo y ectodermo. A diferencia de otros trastornos neurocutáneos (facomatosis), el síndrome de Sturge-Weber se presenta esporádicamente (es decir, no tiene una etiología hereditaria).Etiopatogenia

Es un síndrome de etiopatogenia desconocida, aunque parece deberse a un deficiente desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural, y que es la responsable del origen el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides ocular y la piamadre.

El síndrome de Sturge Weber no tiene un patrón genético claro y noexiste evidencia directa de predisposición hereditaria. No existen reportes de mujeres que hayan tenido más de un hijo con síndrome de Sturge Weber, más aún, casi nunca aparecen dos individuos afectados en una misma familia. El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos

Aunque la causa exacta del síndrome de Sturge Weber es desconocida, en algunos casos, secree que pueda ser un desorden hereditario autonómico dominante.

Los rasgos humanos, incluyendo las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los desordenes dominantes, una copia única del gen enfermo (recibido del padre o la madre) se expresará como dominante sobre el otro gen normal y resultará en laapariencia de la enfermedad. El riesgo de transmitir el desorden del padre afectado a su descendencia es de 50% en cada embarazo, independientemente del sexo resultante en el niño (17).

DIAGNOSTICO
El diagnóstico del Sindrome de Sturge Weber (SSW) generalmente depende de las malformaciones vasculares faciales o leptomeningeas. Se recomienda la evaluación neurológica para niños con una mancha de vino deOporto (PWS, por su sigla en inglés) cuando se acompaña por signos neurológicos y/o otros síntomas. En ausencia de signos neurológicos, se recomienda una evaluación cuando se presenta una PWS bilateral, extensiva o cuando involucra los párpados.
Una tomografía computada puede mostrar fidedignamente una calcificación del cerebro y proporcionar información acerca de la estructura cerebral. Laresonancia magnética nuclear (RMN) genera imágenes incluso más precisas de la estructura del cerebro, aunque no es tan sensible como la tomografía para mostrar el calcio. La resonancia magnética (RM) con gadolinio es el medio más fidedigno para el estudio y supervisión del SSW. Se podrán indicar exámenes especializados como por ejemplo tomografía de emisión de positrones (PET), tomografía computada deemisión de fotón simple (SPECT), espectroscopía de resonancia magnética y resonancia magnética funcional (fMRI, por su sigla en inglés), cuando se requiera información anatómica o psicológica adicional (por ejemplo como parte de una planificación preoperativa o de un protocolo de estudio del paciente). Los resultados tempranos negativos no excluyen el SSW adecuadamente y en algunos pacientespuede ser necesario realizar estudios de imágenes de seguimiento.
Síntomas del síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber se manifiesta al nacer por convulsiones acompañadas de una marca de nacimiento a forma de gran hemangioma plano en la frente y el párpado superior de un lado de la cara.
La marca de nacimiento puede variar en color de rosa pálido a púrpura profundo y es causada por...