Marco Teorico Sindrome de Down

Marco teórico


Las anomalías frecuentes en el número de cromosomas son las trisomías, consisten en la presencia de tres ejemplares en lugar de dos. La mayoría de los individuos con una trisomía presentan un fenotipo especifico y constante que depende de los cromosomas afectados; la trisomía más frecuente en el ser humano es la trisomía 21 o síndrome de Down (Olaeta y Cundín).

En 1866 elmédico John Langdon Down, describió por primera vez el Síndrome de Down llamándolo mongolismo haciendo una descripción clásica cuando afirmaba que:

Su cabello no es negro, si no castaño, ralo y lacio; su cara chata amplia y sin prominencias, las mejillas redondeadas y extendidas literalmente; los ojos son oblicuos y los cantos están separados entre sí, que en los niños normales, la hendedurapalpebral es muy estrecha, la frente presenta pliegues transversales debido a la constante ayuda del musculo occipitofrontal a los músculos elevadores de los parpados para mantener el funcionamiento del mecanismo de la abertura de los ojos, los labios son anchos, gruesos y con fisuras transversales; la lengua es larga, gruesa y muy áspera, la nariz es pequeña y la piel tiene un tinte ligeramenteamarillenta, poco elástica dando la sanción de ser demasiada amplia para el cuerpo (Langdon, J. 1866).

El doctor Eduard Seguin, de Francia, fue otro que reconoció clínicamente el síndrome por primera vez, en 1846 dando una descripción detallada veinte años mas tarde en su libro “La Idiocia y Su Tratamiento Por Métodos Psicológicos”, se oponía a la analogía mongólica deduciendo a que el parecidodebía de ser simplemente una reducción o acortamiento de la piel en el área de los párpados. Igualmente atribuía al trastorno a una forma de certinismo frufruace describiendo la apariencia típica de la piel como rosada, lactinosa y descamada, con un defecto del tegumento externo se hace más notorio en las deformidades de los dedos y nariz, los labios y la lengua hendida y una conjuntiva roja yectópica que se proyecta para suplir la escasez de la piel en el borde de los parpados (García, S. ).

Las personas con síndrome de Down juegan un importante papel en la sociedad; el cual va más allá del amor que le brindan a su propia familia, ya que además lo hacen extensivo a la sociedad.

La palabra síndrome es definido en medicina como el conjunto de signos y síntomas que constituyen unaenfermedad, independientemente de la causa que lo origina, y el término “Down”, es en honor a quien por primera vez hizo una descripción clínicamente amplia del padecimiento.

Uno de los aspectos más notables en los individuos con trisonomía 21, es la amplia variedad de manifestaciones clínicas en ellos, existe un amplio margen y grado de retraso mental, así como de desarrollo psicomotor entreindividuos. Algunos niños tienen malformaciones cardiacas. Otros más tienen enfermedades asociadas como epilepsia, hipotiroidismo o enfermedad celiaca.

Cabe mencionar que los niños Down tienen características comunes entre ellos, en virtud de que comparten un cromosoma extra; unos niños tienen manifestaciones clínicas muy completas, mientras que otros solo exhiben algunas de ellas.

En cuantoa varios de los rasgos que caracterizan al síndrome, es necesario comentar que no le producirán al niño alguna molestia particular. También es importante insistir que esas manifestaciones no se incrementaran con el tiempo.

El síndrome de Down es la enfermedad genética más común de la especie humana y fue descrita por primera vez, en 1866, por el médico inglés John Langdom Down. El niños Downes un individuo único y diferente, sus alegrías y gustos son especiales, lo mismo que su desarrollo físico y mental, el cual está determinado tanto por su alteración genética como por sus características hereditarias normales y el medio social en que se desarrolle.

Aunque presenta una imperfección genética, el niño Down también hereda de sus padres virtudes que determinan en él un...