Sindrome de down
SINDROME DE DOWN
1.-DEFINICION:
El término Síndrome de Down se tomó del Dr. John Langdon Down, quien fué el que describió por vez primera esta condición en 1866. No fue sinohasta 1959 en que se descubrió la anormalidad cromosómica asociada a este síndrome. El Dr. Jerome Lejuene encontró que niños con el síndrome de Down poseían material genético adicional en sus células,usualmente un cromosoma extra. En vez de tener 46 cromosomas en cada célula , las personas con el síndrome tienen 47 cromosomas con uno adicional asociado al par 21. El término Trisomia 21 es utilizado,por esto para describir esta configuración de tres cromosomas No.21. Cerca del 95 % de las personas con Síndrome de Down, tienen Trisomia 21.
2.-CAUSAS:
En la trisomia 21, el cromosoma extraproviene usualmente del óvulo, pero se piensa que proviene de la esperma en un 20% de los casos. Se piensa que en la división celular del óvulo o de la esperma, los dos cromosomas 21 no se separanapropiadamente y una célula tendrá posteriormente un extra cromosoma 21, dando lugar a la trisomia 21. Se desconoce la causa por la que ocurre esa división anormal de la célula. Factores como las infeccionesvirales, anormalidades hormonales, rayos x, y algunas drogas, son investigados como posibles factores causantes. Un número pequeño de casos tienen un origen genético; esto puede ser determinado através de asesoramiento genético.
3.-CARACTERISTICAS:
La lista de posibles características no debe hacernos perder de vista dos factores importantes: claramente las personas con síndrome de Down, sonpersonas con los mismos deseos y derechos y necesidades que otros; y que, muchas de las intervenciones tempranas que en la actualidad se hacen en estos casos, han cambiado las antiguas descripciones delsindrome de Down, que hoy no se consideran apropiadas.
Algunas de las características incluyen las siguientes: 1.Falta de reflejo de Moro en recién nacido. (al soltar al bebé normal, o ante un...
Regístrate para leer el documento completo.