Medicina causas metabolicas de retraso mental

CAUSAS METABOLICAS DEL RETRASO MENTAL
La Asociación Americana de Deficiencia Mental define al retraso mental como un funcionamiento intelectual por debajo del promedio, que se presenta junto condeficiencias de adaptación y se manifiesta durante el período de desarrollo (antes de 18 años).1
Freedman en 1980 clasifico al retraso mental de origen metabólico de la siguiente manera: 1.-Trastornodel metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria, Hiperglicemia idiopática, Distrofia oculorrenal de Lowe. 2.- Trastornos del metabolismo de las grasas: Degeneraciones cerebro musculares, Enfermedadde Niemann-Pick, Enfermedad de Gaucher. 3.- Trastornos del metabolismo de los hidratos de Carbono: Galactosemia, Intolerancia a la fructuosa, Glucogenosis. 4.- Trastornos metabólicos diversos:Hipercalcemia idiopática, Hipoparatiroidismo, Cretinismo bocioso, Enfermedad de Wilson, Dependencia de piridoxina, Enfermedad de Crigler-Najjar (ictericia no hemolítica familiar).2
La fenilcetonuria defectode la fenilalanina hidroxilasa, encargada de catalizar la trasformación de fenilalanina en paratirosina (retraso mental grave). Alteraciones del ciclo de la urea: Citrulinuria, defecto enzimático dela conversión de citrulina en ácido arginino succínico, homocistinuria se debe a deficiencia de la cistationin sintetasa, (subluxación del cristalino y retraso mental), la cistationuria es un defectoen la trasformación de cistationina en cisteina y homoserina, (retraso mental). La enfermedad de Menkes es hereditaria y se debe a una deficiencia en la descarboxilación de la leucina, isoleucina yvalina (retraso mental grave). La hiperglicemia idiopática, de origen desconocido, cursa con coreoatetosis y retraso mental grave. La enfermedad de Hartnup es una alteración hereditaria del metabolismodel triptófano (ataxia, psicosis y otros síntomas psicopatológicos intermitentes, junto con retraso mental). La Histidinemia deficiencia hereditaria en la conversión de histidina en ácido urocánico...