Medicina causas metabolicas de retraso mental

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CAUSAS METABOLICAS DEL RETRASO MENTAL
La Asociación Americana de Deficiencia Mental define al retraso mental como un funcionamiento intelectual por debajo del promedio, que se presenta junto condeficiencias de adaptación y se manifiesta durante el período de desarrollo (antes de 18 años).1
Freedman en 1980 clasifico al retraso mental de origen metabólico de la siguiente manera: 1.-Trastornodel metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria, Hiperglicemia idiopática, Distrofia oculorrenal de Lowe. 2.- Trastornos del metabolismo de las grasas: Degeneraciones cerebro musculares, Enfermedadde Niemann-Pick, Enfermedad de Gaucher. 3.- Trastornos del metabolismo de los hidratos de Carbono: Galactosemia, Intolerancia a la fructuosa, Glucogenosis. 4.- Trastornos metabólicos diversos:Hipercalcemia idiopática, Hipoparatiroidismo, Cretinismo bocioso, Enfermedad de Wilson, Dependencia de piridoxina, Enfermedad de Crigler-Najjar (ictericia no hemolítica familiar).2
La fenilcetonuria defectode la fenilalanina hidroxilasa, encargada de catalizar la trasformación de fenilalanina en paratirosina (retraso mental grave). Alteraciones del ciclo de la urea: Citrulinuria, defecto enzimático dela conversión de citrulina en ácido arginino succínico, homocistinuria se debe a deficiencia de la cistationin sintetasa, (subluxación del cristalino y retraso mental), la cistationuria es un defectoen la trasformación de cistationina en cisteina y homoserina, (retraso mental). La enfermedad de Menkes es hereditaria y se debe a una deficiencia en la descarboxilación de la leucina, isoleucina yvalina (retraso mental grave). La hiperglicemia idiopática, de origen desconocido, cursa con coreoatetosis y retraso mental grave. La enfermedad de Hartnup es una alteración hereditaria del metabolismodel triptófano (ataxia, psicosis y otros síntomas psicopatológicos intermitentes, junto con retraso mental). La Histidinemia deficiencia hereditaria en la conversión de histidina en ácido urocánico...
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