Medicina

- Cromosoma: 15
- Locus: 15q23
- Gen: HEXA
- Triada: 1. Detencion de procesos mentales
2. debilidad progresiva de musculos
3. ceguera rapidamente progresiva
-Diagnostico:
- Clínico Debilidad progresiva, hipotonia, hiperreflexia, convulsiones,
ceguera, oftalmoscopia con mancha roja en fovea.
- Actividad deB-Hexosaminidasa A: 0-5 %.

Mucopolisacaridosis
Tipo I:Deficiencia Alpha L- iduronidasa
Gen IDUA Cromosoma 4p16.3
Autsomica Recesiva
Grave: gran retraso antes de ano, hernias
Atenuada: Apnea de sueño,retraso moderado

Tipo II: Iduronato-2-sulfatasa Gen IDS
X q28 Ligada al X recesivo
grave: papulas en piel, diarrea cronica
atenuada: baja estatura, rigidez en articulaciones

San Filippo
A:Heparan N-sulfatasa 17 q 25.5
B:N-Acetil alpha- glucosaminidasa 17 q 21.1
C: Acetil CoA alpha- glucosaminotransferasa 8 p11.1
D: N- acetilglucosamina 6 sulfatasa 12 q 14
-Retraso en desarrollo-trastorno en comportamiento(hiperactividad, agresividad)
-Hirsutismo

•Deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (HGPRT).
•Gen afectado: HPRT1
•Se hereda de manera ligadaal X recesiva.
•Locus: Xq26.2-q26.3
triada:
- retraso del desarrollo (hipotonia)
-conductas autoagresivas
-sobreproduccion de acido urico.

Diagnostico:
•Actividad de la HPRT a menos de 1,5%de lo normal en las células de cualquier tejido ESTABLECE diagnostico.



Enfermedad de Krabbe o leucodistrofia de células globoides
Leucodistrofia metacromatica
Modelo de herencia
Autosómicarecesiva
Etnia
Comunidades drusas Israelis, Musulmanes en Jerusalem, Europeos, Mexicanos y Estadounidenses.
Europa y America del Norte
Gen y cromosoma
Gen GALC, 14q31
Gen ARSA, 22q13
Enzimadeficiente
Galactocerebrosidasa o galactosilceramidasa
Arilsulfatasa A o Cerebrosido 3 sulfatasa
Mutación
- Infantil: Delecion 30kB la mayoría, mutaciones missense e insersiones.
- Tardia: c.857...