Medicina

Síndrome de Waardenburg
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Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismoparcial (piel, cabello y ojos de color claro).
Causas
El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle elgen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y eltipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos característicasdominantes: hipoacusia y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos puedenser de un azul muy claro o cada uno de color diferente.
Las personas afectadas con el tipo I casi siempre tiene una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La hipoacusia ocurre con másfrecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Casi el 90% de laspersonas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.
Síntomas
* Labio hendido (ocasional)
* Estreñimiento* Sordera
* Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
* Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contractura)* Probable disminución leve de la capacidad intelectual
* Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro
Pruebas y exámenes
Los exámenes pueden abarcar:
* Audiometría...