Medicina

INTRODUCCIÓN

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII o IX, según corresponda a Hemofilia A o B, respectivamente.
Hasta un tercio de los casos son esporádicos, es decir no hay antecedentes en la familia de un enfermo hemofílico produciéndose una mutación de Novo.
La hemofilia A afecta a uno de cada5.000-10.000 varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30.000. Así la hemofilia A representa aproximadamente un 85% de los casos de hemofilia y la hemofilia B se sitúa en torno al 15%.
Los síntomas dependen en gran parte, del grado de deficiencia del factor de coagulación y se clasifican en: grave <1%, moderada entre 1 y 5% y leve mayor de 5% de Factor Anti Hemofílico (FAH).
Sereconocen tres niveles de gravedad de la enfermedad que están dados por el porcentaje de presencia del factor deficiente y con los cuales existe generalmente Correlación clínica.

HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significaque está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro del vientre materno).
Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, quepuede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias químicasque atraen a más plaquetas y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca la hemofiliaes la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la hemofiliaB es una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entreel 6% y el 50%, una hemofilia leve.
Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.
A la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad, les hacen el diagnóstico durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la hemofilia es tanleve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como una extirpación de amígdalas o de apéndice, momento en que los médicos les solicitan los análisis de sangre del preoperatorio.

CAUSAS

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres...