Medicina

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Enfermedades
Acondroplasia [pic]

La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. en el antiguo arte egipcio uno de los primeros defectos congénitos registrados por el hombre. es el más común de un grupo de defectos decrecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado.

En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niñonazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Los especialistas en genética hanobservado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos según se describió antes.

Aniridia

La aniridia es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un irisrudimentario. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal que pueden empeorar la visión.Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales oretraso mental.
Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.
Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, (tumor de Wilms) que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

Genética de la enfermedad:

Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su localización exacta está en el cromosoma 11banda p13. Las mutaciones que podemos encontrar son diversas. Mutaciones intragénicas, las cuáles consisten en translocaciones balanceadas entre diferentes cromosomas, entre los que destacan los cromosomas 4, 5,22 y11. El resultado de este tipo de mutaciones son proteínas truncadas, con defectos de maduración o proteínas más cortas. También podemos encontrar delecciones, pérdida de materialgenético. Este tipo de mutaciones provocan el llamado síndrome de W.A.R.G. (delección cromosómica 11p12-14) ya que se ve afectado en gen WT1, responsable del Tumor de Wilms, que se encuentra muy próximo al gen PAX6. Dentro de las delecciones encontramos delecciones puntuales. La estructura del gen está muy bien conservada, podemos encontrar homología entre humanos y ratones. Las mutaciones del PAX6 enroedores producen un fenotipo de ratón de ojo pequeño, ratón Sey (Small eye) y en Drophila producen la ausencia de ojo.

Síndrome crouzon
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos...
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