medico

Enfermedad de Gaucher: Esfingolipidosis
WILLIAM C. HINES and ROBERT H.GLEW

CASO CLÍNICO
La paciente era una mujer de 34 años de edad,
de ascendencia judía asquenazí. Cuando tenía
cuatro años (septiembre de 1974), sus padres se
dieron cuenta de que tenía hemorragias nasales
frecuentes y moretones con facilidad. Además,
se cansaba con poco esfuerzo y se veía pálida.
La llevaron a la salade emergencia, y al
ingreso en el hospital, una biopsia de médula
ósea reveló la presencia de células de Gaucher
como se ve en la Figura 16-1. Ella fue
diagnosticada con la enfermedad de Gaucher,
un error innato del metabolismo que afecta la
β-glucosidasa (también conocida como ácido βglucosidasa o glucocerebrosidasa). Ensayos de
Células de Glóbulos blancos (WBC) y βglucosidasa serealizaron en el paciente y sus
familiares inmediatos. Sus padres y hermanos
sólo habían reducido ligeramente los niveles de
leucocitos β-glucosidasa, mientras que en el
paciente la actividad β-glucosidasa era sólo el
9% de la media del nivel de control, lo que
confirma el diagnóstico de la enfermedad de
Gaucher en una base bioquímica enzimática.
Además, se encontró que ella tenía un nivelelevado de la actividad de ácido fosfatasa
(ACP), una característica de la mayoría de los
pacientes con enfermedad de Gaucher.
A la edad de 15 años, el bazo se había
extendido enormemente en la pelvis y en el
cuadrante inferior derecho del abdomen, y se le
practicó una esplenectomía para aliviar la
trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas)
agravada por esta esplenomegalia. El patólogoinformó de que su bazo pesaba 2070 g (rango
normal es de 100-170 g), que es más de 15 veces
el tamaño normal. Un examen más
microscópico del bazo y de las biopsias del
hígado y los ganglios linfáticos adyacentes
confirmó la presencia de células de Gaucher.

Dos meses después de la cirugía, sus
parámetros hematológicos fueron restaurados a
la normalidad: su recuento de plaquetas
aumentó de 80 x109 a 291 x 109/L (rango
normal es de 140 x 109 a 440 x 109/L), y su
hemoglobina había aumentado de 12,5 a 15,0
g/dl (rango normal es 13.5-16.0 g/dL).
La paciente se sentía bien después de la
cirugía hasta varios meses después, cuando ella
desarrolló dolor en su cadera izquierda. Empezó
a cojear para reducir su dolor y recurrieron al
uso de muletas para disminuir la presión sobre
lacadera izquierda. Incluso con el uso de
muletas, ella continuó teniendo dolor al
caminar. Sentarse por mucho tiempo también
le causó molestias, sobre todo al levantarse.
Examen radiológico (Fig. 16-2) reveló la imagen
clásica de la enfermedad de Gaucher:
osteonecrosis (muerte y la degradación del
tejido óseo) de la cadera izquierda, con caída
significativa de la cabeza del fémur. En mayo
de1990, se eligió a someterse a una cirugía de
reemplazo de cadera. La cabeza femoral fue
resecada, y un dispositivo de reemplazo de
cadera total y el implante acetabular se inserto.
A partir de junio de 1991, la paciente se
le administró un medicamento recientemente
aprobado por vía intravenosa, Ceredase (el
nombre comercial de un preparado derivado de
glucocerebrosidasa placentaria). Se ledio una
evaluación global en el comienzo del
tratamiento y se controló cada 3 meses a partir
de entonces. La evaluación inicial incluyó un
análisis de sangre completo (hemoglobina,
recuento de plaquetas, los marcadores
bioquímicos), además de las evaluaciones
viscerales, esqueléticas y pulmonares. En su
primera evaluación después de comenzar la
terapia, sus parámetros hematológicos habíanmejorado un poco, pero no

se habían normalizado. Sin embargo, se
informó mayor resistencia y una sensación de
bienestar administración Ceredase siguiente.
El paciente experimentó varias crisis
óseas (dolor óseo severo causado por la
isquemia de suministro de sangre y la
disminución de la hinchazón) durante el primer
año de tratamiento, pero la duración y la
intensidad fueron menos...