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SESIÓN CLINICOPATOLÓGICA A-11-53
Miércoles 8 de mayo de 2013
COORDINADOR: DRA. IRAÍS ROMERO ALVARADO
DISCUSOR: DR. EDUARDO BENADÓN DARSZON
PATÓLOGO: DR. GUILLERMO RAMÓN GARCÍA
RADIÓLOGO: DR. MARCO ANTONIO SARMIENTO ABRIL
RESUMEN: DRA. WENDY MEDINA RÍOS
CASO 795508
NOMBRE: S.L.A.
SEXO: MASCULINO
PROCEDENCIA: IXTAPALUCA, EDO. DE MÉXICO
F. INGRESO (TERAPIA URGENCIAS): 24 OCTUBRE 2011MOTIVO DE CONSULTA. Tos y pausas respiratorias.

EDAD: 3 MESES
F. NAC.: 2 JULIO 2011
EGRESO: 31 OCTUBRE 2011

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES. Madre de 25 años, ama de casa, con secundaria, soltera; con resección
de quiste de ovario izquierdo al mes de gestación. Padre de 22 años, fuera del núcleo familiar, albañil. Un
hermano falleció a los 4 días por asfixia perinatal.
ANTECEDENTES NOPATOLÓGICOS. Nivel socioeconómico bajo, habitación rentada con todos los servicios
básicos, baño cada tercer día con cambio de ropa diario. ALIMENTACIÓN. Seno materno completado con
fórmula de inicio. INMUNIZACIONES. Virus de hepatitis B, pentavalente, rotavirus y neumococo, una dosis.
ANTECEDENTES PERINATALES Y PATOLÓGICOS. Producto G II, C II, embarazo planeado, control prenatal e
ingesta deácido fólico y multivitamínicos desde el primer mes, con infección de vías urinarias en el primer
trimestre tratada con ampicilina por 10 días. USG OBSTÉTRICO (7° MES): normal. Nació en clínica particular por
cesárea a las 37 SDG por circular de cordón, pesó 2,600 g, midió 49 cm, con Apgar 7/8. Egresó el binomio
a las 48 horas.
6 JULIO 11. CONSULTA EXTERNA (CE) GENÉTICA. Referido por médicoparticular por sutura sagital abierta, escleras
azules, implantación baja de pabellones auriculares y pobre succión desde el nacimiento. A la exploración
con hipotonía e ictericia generalizada, sutura sagital abierta y coronales cabalgadas, tendencia a dolico
turricefalia, perfil plano, frente amplia, fisuras palpebrales cortas, proptosis ocular, escleras azules, puente
nasal aplanado, bocapequeña, retrognatia y micrognatia. Cuello con piel redundante. Hígado a un cm de
borde costal. Extremidades superiores con pliegue palmar transverso y manos con empuñamiento,
camptodactilia, miembros inferiores con pie equino varo bilateral. Se refirió a Urgencias por pobre succión e
hipotonía.
6 JULIO-14 AGOSTO 11. PRIMER INTERNAMIENTO. URGENCIAS. PESO 2,425 g. Ingresó con hiporexia, tomandomedia onza
cada tres horas, sin presentar succión, completando con jeringa. Se manejo con ayuno, soluciones de base
líquidos a 110 mL/kg/día, glucosa 6 g/kg/min, sodio y potasio 3 mEq/kg/día, ampicilina 150 mg/kg/día y
amikacina 15 mg/kg/día.
Hb
Hto Leuc Ban Seg Linf Mon Plaq
Gluc
BUN
Creat
Na
K
17.3 g/dL 51.7% 8,600 0% 25% 65% 8% 123,000 69 mg/dL 16 mg/dL 0.7 mg/dL 150 mEq/L 4.7 mEq/L
ClCa
P
BD
BI
BT
ALT AST DHL
Alb Grupo Sang.
113 mEq/L 8.2 mg/dL 6.3 mg/dL 0.52 mg/dL 7.72 mg/dL 8.24 mg/dL 128 U 137 U 869 U 3.4 g/dL
O Rh+
CPK Amonio
T3
T4
TSH
T4L
362 U 61 µmol/L 224 ng/dL 18.1 µg/dL 6.41 µUI/mL 1.05 ng/dL
UCIN. Ingresó para estudio de síndrome hipotónico, sin medicamentos. Se inició alimentación por sonda
orogástrica con leche materna o fórmula para prematuro.OFTAMOLOGÍA. Córnea y cristalino tranparente,
conjuntiva bulbar sin alteraciones, escleras normales, relación AV 2:1. GENÉTICA. Cariotipo reportado a los
cinco días sin crecimiento. TAMIZ METABÓLICO: negativo. USG TRANSFONTANELAR: ventriculomegalia con asimetría
ventricular de predominio derecho. USG RENAL: ectasia renal bilateral. ELECTROMIOGRAFÍA: normal. AUDIOLOGÍA.
hipoacusia bilateralprofunda, sindrómica para altas frecuencias.
UCIN. Presentó crisis convulsivas clónicas por dos minutos. Indicó fenitoína 5 mg/kg/día y fenobarbital 3
mg/kg/dosis. TAC CRÁNEO: Dilatación importante del ventrículo lateral derecho, el izquierdo con lesión
quística. NEUROLOGÍA. Sugirió suspender paulatinamente fenitoína e incremento de fenobarbital hasta 7

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