Mucolipidosis ii

Resumen Biología celular y molecular de la enfermedad de células I.
Los lisosomas son organelos rodeados de membrana que poseen enzimas hidrolíticas (hidrolasas) y actúan como sistema digestivodentro de la célula. El tamaño de los lisosomas oscila desde 25nm a 1 micrómetro de longitud. Contienen alrededor de 50 enzimas digestivas procedentes del R.E.R. que completan su maduración en elAparato de Golgi, allí sufren una glicolización terminal de la cual resultan cadenas glucídicas ricas en manosa-6-fosfato (M6P). La M6P es un marcador molecular que dirige a las enzimas hacia el lisosoma.El pH bajo de los lisosomas se mantiene gracias a la alta concentración interna de protones. Esto se consigue mediante una bomba (clase V) de protones en la membrana lisosomal que transportaactivamente H+ al lisosoma desde el citosol.
La formación de los lisosomas ocurre gracias a:
-El endosoma temprano que está ubicado en la periferia de la célula, cercano a la membrana plasmática, lo que lefacilita su función, que es recibir a la vesícula endocítica y llevar el complejo receptor-macromolécula al endosoma tardío.
-El endosoma tardío está más cercano al núcleo, gracias a lo cual puederecibir, primero que nada a los endosomas de migración, provenientes del endosoma temprano y también las vesículas de transporte con hidrolasas provenientes de la red trans del aparato de Golgi,llamadas lisosomas primarios.
Además, ambos endosomas poseen un pH ácido, lo que los ayuda a disociar parte de los complejos receptor-macromolécula, y también a comenzar la degradación de las partículaspara favorecer la acción de hidrolasas.
Los lisosomas primarios son vesículas que brotan del aparato de Golgi. Estos contienen una gran variedad de hidrolasas capaces de degradar casi todas lasmoléculas orgánicas. Estas hidrolasas se ponen en contacto con sus sustratos cuando los lisosomas primarios se fusionan con otras vesículas. El producto de la fusión es un lisosoma secundario. Por...