Mutación

TERMINOLOGÍA
La definición que dio De Vries (1901 Botánico holandés cuyos estudios contribuyeron enormemente al conocimiento de la herencia biológica y de las leyes que la rigen.) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el materialhereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, esla fuente secundaria de variabilidad genética.

Tipos de mutaciones genéticas
Mutaciones moleculares o puntuales: Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótidode citosina, se inserta uno de timina.
2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dossegmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios.

Mutaciones cromosómicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” conla que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
1. Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
2. Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.
3. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
4. Mutación por translocación de un fragmentocromosómico, es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones genómicas: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
1. Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Losseres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
2. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
3. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más,pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
1. Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo quetienen 47 cromosomas.
2. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
3. Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
4. Trisomía sexual XXX.
5. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
6. Trisomía sexual XYY.
SINDROME DE DOWN


SIDROME DE EDWARDS

SIDROME DE TURNER (monosomía)


TRISOMIA SEXUAL XXX

TRISOMIA...