Mutacion
Páginas: 5 (1125 palabras)
Publicado: 17 de mayo de 2012
Mutación génica
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o"mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundáncia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo lasustitucion de glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas y los intrones.8
Mutación espontanea
Las mutaciones pueden ser espontáneaso inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10 ^ -7 en células haploides y 10 ^ -14 en diploides.
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicación del ADN, laslesiones o daños fortuitos en el ADN y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
Mutación puntual
Una mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva.
Estructuradel cromosoma
Dilecciones
Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.
Duplicaciones
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico sereplica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos.
Anemiafalciforme
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan unaforma anómala
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.
Existen pruebas sanguíneas baratas y fiablespara identificar a las parejas en riesgo de tener hijos afectados, y la biopsia corial después de las nueve semanas de gestación permite establecer el diagnóstico prenatal. La adopción de estas medidas debe combinarse con la educación sanitaria. No obstante, el diagnóstico prenatal puede plantear problemas éticos, que varían de una cultura a otra. La experiencia ha demostrado claramente que el...
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o"mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundáncia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo lasustitucion de glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas y los intrones.8
Mutación espontanea
Las mutaciones pueden ser espontáneaso inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10 ^ -7 en células haploides y 10 ^ -14 en diploides.
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicación del ADN, laslesiones o daños fortuitos en el ADN y la movilización en el genoma de los elementos genéticos transponibles.
Mutación puntual
Una mutación particular puede ser un evento único o muy escaso en la historia de una población, caso en el cual la posibilidad de alterar permanentemente las frecuencias génicas en la población son muy escasas y difícilmente tendrán importancia evolutiva.
Estructuradel cromosoma
Dilecciones
Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.
Duplicaciones
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico sereplica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos.
Anemiafalciforme
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan unaforma anómala
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.
Existen pruebas sanguíneas baratas y fiablespara identificar a las parejas en riesgo de tener hijos afectados, y la biopsia corial después de las nueve semanas de gestación permite establecer el diagnóstico prenatal. La adopción de estas medidas debe combinarse con la educación sanitaria. No obstante, el diagnóstico prenatal puede plantear problemas éticos, que varían de una cultura a otra. La experiencia ha demostrado claramente que el...
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