Mutaciones Genómicas Sexuales

Mutaciones genómicas sexuales.
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).
En este caso se trata de Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dosejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
La causa de todas son errores durante la meiosis materna o paterna y tienen en común el exceso o la falta de un cromosoma sexual.

Sindrome de Klinelfelter : 1’4/1000
Dos cromosomas X y un cromosa Y
Causa puede ser de dos formas:
1º más común : no disyunción materna durante la meiosis En estaúltima, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY.
El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna
Caracteristicas
. Altura elevada
. Dismorfia facial
. Problemas dentales
. Deformidad en genitales
.Micropene
. Problemas de aprendizaje y concentración
. Cansancio y fatiga
. Trastornos de la personalidad (ansiedad, depresión, etc.)
. Problemas de autoestima
http://blogdefarmacia.com/que-es-el-sindrome-de-klinefelter/
Tratamiento:
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorarla concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos.

Los varones XXY tienen un riesgo incrementado para los desórdenes autoinmunes (en este grupo de enfermedades, nuestrosistema inmunológico, por razones desconocidas, ataca los tejidos u órganos del propio cuerpo): Diabetes insulino dependiente, artritis reumatoide puede provocar inflamación crónica principalmente de las articulaciones, , Tiroiditis autoinmunecausando unainflamación de la glándula tiroides.hipotiroidismo e hipertiroidismo .La mayor parte de estas enfermedades pueden ser tratadas con medicamentos.

Elsíndrome de Turner 1/2000 nacidos
Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomasayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.
SÍNTOMASDEL SINDROME DE TURNER
Como adelantamos antes, hay varios síntomas que esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que vaa provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste...