Mutaciones

¿En que consiste la anemia falciforme?
Enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se dapor la sustitución de un aminoácido en su conformación,
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen dela globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de unahemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.
Es una mutación genética, tipo adición o sustitución
¿En que consiste el síndrome de criduchat?
Es una enfermedad congénita infrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de delación autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se vamodificando con el tiempo.
Mutación cromosómica, tipo deleción
¿En q consiste el síndrome de turner?
El síndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas Xnormalmente presentes en las mujeres. El síndrome de Turner no está asociado a ningún otro factor asociado a problemas genéticos, desconociéndose sus causas reales. La enfermedad se caracteriza por amenorreaprimaria, fenotipo especial y gónadas en forma de cintas. La ausencia de un cromosoma no impide la emigración de las células germinales a la cresta gonadal pero acelera la atresia, de tal forma que alnacer, la gónada es disgenésica y carece de folículos.
Es una mutación cromosómica por falta de un cromosoma x en la mujer, la mujer se caracteriza por ser estéril y tener genitales infantiles
¿En qconsiste el síndrome de down?
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),...