Mutaciones...

Meiosis: es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el quese producen los óvulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primeras y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
Mitosis: en biología, la mitosis (del griego mitos, hebra) es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y queprecede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico.1 Este tipo de división ocurre en las células somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas.
Mutaciones genéticas: Son las mutaciones quealteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominanmutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadasmutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutaciónaltera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundáncia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitucion de glutámico por aspártico puede notener efectos funcionales en la proteína debido a que los dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas y los intrones
Mutaciones cromosómicas según su número: Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo elcomplemento cromosómico (todo el genoma).
Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución enel número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemosencontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
* Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
* Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
* Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.* Cromosoma extra Síndrome de Down.

Herencia de la especie humana: La determinación del sexo no se debe a un gen, sino a cromosomas completos, los cromosomas sexuales. En nuestra especie hay dos: X e Y. La dotación ** corresponde al sexo femenino, y la XY, al masculino.
Sexo y herencia
Aunque se presentan ciertas dificultades debido al pequeño número de descendientes que se originan en...