Mutaciones

BIOLOGÍA
2° PARCIAL
MUTACIONES
Las mutaciones son cambios o variaciones del material genético. Una mutación provoca un cambio en la secuencia de ADN de un gen que repercute en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por dicho gen. Esto, puede repercutir con consecuencias en la conformación espacial que adopta la proteína, y, en la función que desempeña. Las mutaciones sepueden clasificar atendiendo a varios criterios:
Por los efectos que producen
1.- Neutras. - Perjudiciales. - Beneficiosas.
POR LA NATURALEZA DE LAS CÉLULAS AFECTADAS
Germinales (Heredables). Se dan en organismos unicelulares o afectan a las células reproductivas (asexuales o gametos) de los pluricelulares.
Somáticas. Afectan a cualquier célula somática de los seres pluricelulares. (Noafectan a la descendencia).
POR LA CAUSA QUE PRODUCE EL CAMBIO
Espontáneas. En cualquier momento en cualquier tipo de célula. Se pueden producir por errores en la replicación, lesiones por azar en el ADN y elementos genéticos transponibles.
Inducidas. Producidas por agentes mutágenos específicos.
POR EL TIPO DE CAMBIO QUE PROVOCAN
Sustituciones o eliminaciones de nucleótidoso genes completos.
Alteraciones por reordenación de genes: Son intercambios de genes entre cromosomas sin pérdida o ganancia de nucleótidos. Existen dos tipos: Recombinación y transposición.
POR LA ALTERACIÓN GENÉTICA QUE PROVOCAN
- Mutaciones génicas o puntuales.
- Mutaciones cromosómicas.
- Mutaciones genómicas.
LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Son modificaciones en el número total decromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

CLASES DE MUTACIONES SEGÚN SUS EFECTOS
1. MUTACIONES CON EFECTOS PERJUDICIALES


Mutacionescompatibles con la vida: Existen numerosas mutaciones silenciosas que no se expresan. Es decir, que al producirse no provocan un cambio en la secuencia de la proteína codificada por el gen mutado. Esto es posible porque, o bien la mutación afecta a un intrón, o cambia un triplete por un sinónimo. En este sentido, la degeneración del código genético es una ventaja. Otras pueden notarse, esdecir provocar mutaciones más o menos graves pero compatibles con la vida, como pueden ser el albinismo, la anemia falciforme y algunas enfermedades metabólicas.


Mutaciones letales: Afectan a proteínas encargadas de procesos de trascendental importancia para el organismo, ocasionando la muerte de este. Una exposición alargada y frecuente a las radiaciones iónicas, por ejemplo, pueden causarmutaciones letales, pues sus efectos son acumulativos: dependen de la intensidad y el tiempo de duración de las mismas. Una exposición prolongada a radiaciones iónicas provoca la descomposición de los cromosomas.

Mutaciones carcinógenas: Son responsables de la aparición de un carcinoma, es decir, un tumor cancerígeno. Las mutaciones en el ADN que producen el cáncer pueden ser generadas poragentes endógenos o exógenos, de naturaleza física o química. Por ejemplo, la leucemia es muy frecuente ante exposiciones de radiación Iónicas, como las provocadas por la explosión de una bomba nuclear ( Hiroshima y Nagasaki, Chernóbil, etc.)

Mutaciones teratógenas: Provocan grandes alteraciones en el ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en el recién nacido (dos cabezas, niños sinextremidades etc.) Generalmente se producen cuando durante el embarazo, el feto ha sido expuesto a radiaciones ionizantes o ha tomado determinadas sustancias, medicamentos (como la talidomida), etc. En esta situación el ADN del feto es muy vulnerable a este tipo de cambios mutágenos, por estar continuamente en estado de mitosis (replicación) para el crecimiento celular durante el desarrollo...