Mutaciones

15. LA MUTACIÓN


15.1. CONCEPTO DE MUTACIÓN
Las mutaciones son cambios o variaciones del material genético que aparecen espontáneamente o bien son inducidas por agentes mutágenos. Sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si atañen a las células somáticas, se extinguen, por lo general, con el individuo en el que aparecen, a menos que se trate de un organismo conreproducción asexual.
Si la mutación se refiere a un carácter dominante se localiza con facilidad; en cambio, si es recesivo (lo más frecuente) resulta más difícil su detección, ya que sólo se manifiesta en homocigosis recesiva. Existen tres tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas.


15.2. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Afectan a la composición de uno o varios de los nucleótidos quecomponen un gen. Se producen porque, de vez en cuando, ocurren errores en la replicación del ADN, como puede ser el hecho de colocarse una C en lugar de una T, o una A en lugar de una G, o bien porque el mecanismo de replicación se salta unas pocas bases y aparece una mella en la copia. Estas mutaciones se transmiten a todas las células descendientes de la célula en que por primera vez surgió lamutación.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Si el nuevo aminoácido goza de unas propiedades similares a las del sustituido, es posible que no se produzca una distorsión exagerada en los diferentes niveles de organización de la proteína y semantenga por tanto su funcionalidad biológica; pero si la diferencia entre ambos aminoácidos es radical, la nueva proteína no consigue su configuración habitual y pierde su funcionalidad biológica.
Sin embargo, también puede ocurrir, si bien en contadas ocasiones, que la mutación mejore el gen ya que, gracias a este error, es posible que la nueva proteína modifique ligeramente su configuraciónespacial o las condiciones fisicoquímicas de su sitio activo, de manera que adquiera nuevas propiedades y sea capaz de mejorar la función que desempeña o participe en la formación de estructuras más eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies, los individuos portadores de la mutación poseen ventajas adaptativas respecto a sus congéneres, por lo que el gen mutado esposible que, con el tiempo y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población.
Las mutaciones génicas pueden aparecer espontáneamente o ser inducidas por agentes mutágenos de tipo físico o químico. Entre los mutágenos químicos más conocidos destaca el ácido nitroso, que provoca la desaminación de la C y la A; el gas mostaza y eletilmetanosulfonato (EMS), introducen grupos alquilo en las bases del ADN alterando la replicación; el benzopireno y otros hidrocarburos cíclicos se intercalan entre los pares de bases y establecen enlaces covalentes entre las dos hebras del ADN.
Los agentes físicos más importantes que provocan mutaciones son las radiaciones ionizantes de onda corta (radiación ultravioleta, rayos X y rayos g) ylas emisiones radiactivas de partículas (a, b y neutrones). Estas radiaciones actúan sobre el ADN excitando uno de los electrones de la corteza de cualquiera de los tomos que forman la molécula de ADN. Dicho electrón sale despedido, lo que convierte al tomo en un ion muy reactivo. Las consecuencias pueden ser de dos tipos: cambios en los nucleótidos y roturas en la cadena de ADN, lo que darlugar a roturas en los cromosomas produciendo la muerte de las células.
La luz ultravioleta con una longitud de onda (l) en torno a los 260 nm. es absorbida selectivamente por los ácidos nucleicos. Como su energía es menor que la de las otras radiaciones, prácticamente nunca produce roturas en los cromosomas, aunque si puede dar lugar a modificaciones de bases, o a que dos pirimidinas contiguas...