Mutaciones
Páginas: 7 (1501 palabras)
Publicado: 18 de noviembre de 2013
Fuentes de variación genética
Mutaciones
1. Clasificación e importancia de las mutaciones citando ejemplos de cada una
Una mutación es la alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Las mutaciones son tanto protectoras dela vida como causa de gran sufrimiento. Por un lado, son la fuente de variación genética, la materia prima de la evolución. Por otro, muchas mutaciones poseen efectos perjudiciales y son fuente de muchas enfermedades y trastornos humanos.
Las mutaciones pueden ser clasificadas de muchas formas distintas. Atendiendo a la célula a la que afectan pueden clasificarse en somáticas (por ejemplo laspresentes en muchos cánceres) o en germinales (por ejemplo las presentes en las enfermedades hereditarias). Se pueden clasificar en mutaciones genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas.
2. Recombinación genética
La recombinación consiste en la creación de nuevas moléculas de DNA, tanto en eucariotas como en procariotas, por intercambio de secuencias más o menos largas entredos moléculas preexistentes. La recombinación es especialmente frecuente en presencia de dos cromosomas o moléculas de DNA homólogas, es decir, las que contienen genes semejantes en la misma posición. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en el mismo sitio. Sin embargo, los genes, aunque similares, pueden no ser necesariamente idénticos como ocurre cuando existe una mutación enun gen.
Para que aparezcan nuevos genotipos como consecuencia de la recombinación, es esencial que las dos secuencias homólogas sean genéticamente diferentes. Tal es el caso en una célula eucariota diploide, que tiene dos juegos de cromosomas, uno procedente de cada padre. El punto donde los cromosomas se cruzan se denomina kiasma y el proceso de intercambio se llama entrecruzamiento.
Enlas células procariotas sólo existe un único cromosoma. Por lo tanto, antes de que pueda ocurrir la recombinación, un cromosoma homólogo (normalmente una parte de este) debe primero ser transferido desde una bacteria donadora a una bacteria receptora. Debido a que el cromosoma del donador debe ser homólogo con el receptor, las bacterias donadoras y receptoras generalmente pertenecen a la mismaespecie o a especies muy relacionadas.
La recombinación homóloga ocurre después de la transferencia es decir, cuando el fragmento de DNA del donador está en la célula receptora. Si no se produce recombinación, el fragmento de DNA del donador se perderá, debido a que no puede replicarse independientemente.
3. Flujo génico
El flujo génico se refiere a todos los mecanismos que generan movimiento degenes de una población a otra, también es llamado migración. Las poblaciones de una especie pueden intercambiar genes en mayor o menor grado, ya sea genes nucleares o genomas uniparentales como la mitocondria o el cloroplasto, debido al movimiento de gametos, semillas, individuos juveniles o adultos.
El flujo génico incluye multitud de tipos de sucesos diferentes, como el polen que estransportado por el aire hasta un nuevo destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética.
4. Síndromes: Down, Turner, Klinefelter, Cushing, Edward, Patau, Maullido de gato, Polidactilia
Down: El síndrome de Down es unaalteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Turner: Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y consiste en la pérdida total o parcial de...
Mutaciones
1. Clasificación e importancia de las mutaciones citando ejemplos de cada una
Una mutación es la alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Las mutaciones son tanto protectoras dela vida como causa de gran sufrimiento. Por un lado, son la fuente de variación genética, la materia prima de la evolución. Por otro, muchas mutaciones poseen efectos perjudiciales y son fuente de muchas enfermedades y trastornos humanos.
Las mutaciones pueden ser clasificadas de muchas formas distintas. Atendiendo a la célula a la que afectan pueden clasificarse en somáticas (por ejemplo laspresentes en muchos cánceres) o en germinales (por ejemplo las presentes en las enfermedades hereditarias). Se pueden clasificar en mutaciones genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas.
2. Recombinación genética
La recombinación consiste en la creación de nuevas moléculas de DNA, tanto en eucariotas como en procariotas, por intercambio de secuencias más o menos largas entredos moléculas preexistentes. La recombinación es especialmente frecuente en presencia de dos cromosomas o moléculas de DNA homólogas, es decir, las que contienen genes semejantes en la misma posición. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en el mismo sitio. Sin embargo, los genes, aunque similares, pueden no ser necesariamente idénticos como ocurre cuando existe una mutación enun gen.
Para que aparezcan nuevos genotipos como consecuencia de la recombinación, es esencial que las dos secuencias homólogas sean genéticamente diferentes. Tal es el caso en una célula eucariota diploide, que tiene dos juegos de cromosomas, uno procedente de cada padre. El punto donde los cromosomas se cruzan se denomina kiasma y el proceso de intercambio se llama entrecruzamiento.
Enlas células procariotas sólo existe un único cromosoma. Por lo tanto, antes de que pueda ocurrir la recombinación, un cromosoma homólogo (normalmente una parte de este) debe primero ser transferido desde una bacteria donadora a una bacteria receptora. Debido a que el cromosoma del donador debe ser homólogo con el receptor, las bacterias donadoras y receptoras generalmente pertenecen a la mismaespecie o a especies muy relacionadas.
La recombinación homóloga ocurre después de la transferencia es decir, cuando el fragmento de DNA del donador está en la célula receptora. Si no se produce recombinación, el fragmento de DNA del donador se perderá, debido a que no puede replicarse independientemente.
3. Flujo génico
El flujo génico se refiere a todos los mecanismos que generan movimiento degenes de una población a otra, también es llamado migración. Las poblaciones de una especie pueden intercambiar genes en mayor o menor grado, ya sea genes nucleares o genomas uniparentales como la mitocondria o el cloroplasto, debido al movimiento de gametos, semillas, individuos juveniles o adultos.
El flujo génico incluye multitud de tipos de sucesos diferentes, como el polen que estransportado por el aire hasta un nuevo destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si unos genes son transportados hasta una población donde esos genes no existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de variabilidad genética.
4. Síndromes: Down, Turner, Klinefelter, Cushing, Edward, Patau, Maullido de gato, Polidactilia
Down: El síndrome de Down es unaalteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Turner: Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y consiste en la pérdida total o parcial de...
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