Mutaciones

Mutaciones
Es todo cambio permanente en la secuencia de bases del ADN de un organismo. Ocurren por errores en la reparación y replicación del ADN, o por exposición a agentes mutágenos. Pueden aparecer en las secuencias codificantes y en las no codificantes.
CLASIFICACIÓN: genéticas y somáticasMutaciones genéticas
* Mutaciones puntuales: afectan una sola base, abarcan el 50% de las mutaciones.
* Mutaciones silenciosas: en regiones no codificantes (no se expresan)
* Mutaciones de encuadre: (por deleción o inserción) suma o pérdida de una o dos bases (se codifica una proteína distinta)
* Mutación sin sentido: se transforma un codón codificante en uno sin sentido( se detiene la síntesis proteica)
Mutaciones somáticas Ocurren en células no germinales con capacidad de formar clones. Las mutaciones son imprescindibles para la evolución. Esto se evidencia en las llamadas espontáneas (se producen en condiciones ambientales normales)
FACTORESQUE PREDISPONEN A LA MUTACIÓN DEL GEN - Tamaño del gen: cuanto más grande es, mayor es la posibilidad que se produzca un error en la replicación del ADN.– Tipos de secuencia de bases: hay bases que son más propensas a cometer errores (citosina)
Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula. Las que suceden en la línea germinal son las que se transmiten de una generación a la siguiente y son las responsables de las enfermedades heredadas, pero la mayoría de las mutaciones son somáticas (no heredables). Se considera que las somáticasestán involucradas en la mayoría de tipos de cáncer, como el colorectal en adultos. Agentes mutagénicos: las mutaciones espontáneas aparecen por errores en la división celular o en la replicación del ADN, debido a la exposición a diversos agentes como las radiaciones ionizantes (rayos x, gamma) y agentes químicos (benceno y gas mostaza).
Técnicas de estudio del ADN. Ingenieríagenética.
Técnicas de ADN recombinante. Son procedimientos donde una molécula de ADN es cortada en un determinado fragmento, esto es posible por la presencia de enzimas de restricción (cortan el ADN) y ligasas (unen el ADN). Se incluyen los proced. para multiplicar un fragmento de ADN (clonación). Las enzimas de restricción tienen dos prop ppales: cortan el ADN en secuencias específicas dejando encada extremo un segmento pegajoso que puede unirse a su complementario mediante el ADN ligasa.
La ingeniería genética y sus técnicas
1. El ADN del vector y el del inserto se cortan por reacciones catalizadas por endonucleasas de restricción, generándose extremos cohesivos que pueden unirse entre sí al aparearse los extremos complementarios.2. Esos extremos se unen nuevamente por enlaces fosfodiester. 3. Los vectores de clonaje pueden ser bacteriófagos, plásmidos o ADN viral eucariota.
PLÁSMIDOS
* Ventaja: Se replican independientemente del genoma del huésped.
* Desventaja: Suelenportar genes que les confieren resistencia a antibióticos.
RETROVIRUS Y ADENOVIRUS
* Ventaja: son útiles por su capac. para introducirse en las células e insertar, en el hospedador, el material genético que portan.
* Desventaja: pero para evitar que provoquen enfermedades hay que eliminar de su genoma los genes que codifiquen las proteínas implicadas en su reproducción.
4. Ventajas:...