Mutaciones

Tema 4. Genética y evolución.
Variabilidad genética
Fuentes de variación en la población:
1. Diferencias en el genotipo: en el ADN, son
heredables.
2. Diferencias en el ambiente: afectadas por
condiciones ambientales actuales o recientes y
pueden cambiar o persistir a lo largo de la vida
del organismo.
3. Effectos maternos: determinados por el
estado fisiológico y comportamiento de lamadre
durante la gestación y/o crianza.

Variabilidad genética:
polimorfismos
Polimorfismo genético:
presencia de dos o más
fenotipos (= alelos) en una
población.

Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los élitros

Variabilidad genética:
polimorfismos
Polimorfismo genético:
presencia de dos o más
fenotipos (= alelos) en una
población.

Harmonia axyridis: 15alelos determinan el
color de los élitros

Theodosius Dobzhansky mostró en Drosophila pseudoobscura que
el 10% de los cromosomas son letales en homocigosis → Casi toda
mosca silvestre lleva al menos un alelo que es letal en
homocigosis.
Los polimorfismos con alelos letales son también comunes en
humanos. Promedio 3-5 alelos letales/persona (Morton, Crow y
Muller 1956)

Demuestra una enormevariabilidad genética en
poblaciones naturales

Variabilidad genética:
polimorfismos
Polimorfismo genético:
presencia de dos o más
fenotipos (= alelos) en una
población.

Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los élitros

D. pseudoobscura: 1/3 de los loci son polimórficos y
muchos alelos se encuentran en alta frecuencia (Lewontin,
Hubby).




De 6000 loci,2000 serían polimórficos



Lo mismo se da en poblaciones humanas (Harris)

Variabilidad genética:
polimorfismos
Polimorfismo genético:
presencia de dos o más
fenotipos (= alelos) en una
población.

Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el
color de los élitros

Variabilidad genética:
polimorfismos
Polimorfismo genético: presencia
de dos o más fenotipos (= alelos)
en unapoblación.

Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el color
de los élitros

Cada individuo en una población con reproducción sexual es
genéticamente único
→ 3000 loci polimórficos (dos alelos)
→ ¡33000 posibles genotipos!


Las poblaciones son mucho más diversas de lo que
se pensaba
No puede haber evolución sin variabilidad genética

Origen de la variabilidad
genética: mutacionesMutación: alteración en la secuencia
de ADN

Harmonia axyridis: 15
alelos determinan el color
de los élitros

Vieja definición: un cambio en morfología, supervivencia ,
comportamiento, o alguna otra caracterísca heredada
(fenotipo)

Nueva definición: un cambio en la secuencia de ADN


Sólo nos incumbe si la mutación es heredable

Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones puntuales1. Descripción: Sustitución de una
base de ADN
a. de reemplazo (no sinónimas)
b. silenciosas (sinónimas)

Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones puntuales
1. Sustitución de una base de ADN
a. de reemplazo (no sinónimas)
b. silenciosas (sinónimas)
Ejemplo: La primera mutación
descripta a nivel molecular: anemia
falciforme

Tipos de mutaciones:
1. Mutaciones puntuales
1. Sustitución deuna base de ADN
a. de reemplazo (no sinónimas)
b. silenciosas (sinónimas)
2. Cambio de marco por inserción o
eliminación
Causas:
a. errores azarosos en la síntesis
de ADN
b. errores al reparar daños en el
ADN por radiación de alta
frecuencia, o químicos
mutagénicos
Significancia: Crean nuevos alelos

Tipos de mutaciones:
2. Mutaciones en el
cromosoma
1. Inversión: Una sección delcromosoma
se da vuelta
Significancia: posible efecto de nuevos
genes reguladores o promotores
2. Entrecruzamiento intragénico
Signficancia: el gen queda inactivo
3. Entrecruzamiento en sitios nohomólogos
Significancia: Se duplica el gen. La
segunda copia del gen es libre de mutar y
puede ganar una nueva función

Tipos de mutaciones:
2. Mutaciones en el
cromosoma
4. Translocación:...