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TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.
Tipos demutaciones génicas | Resultados y ejemplos |
En el ADN | En el ADN |
Transiciones | Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG |
Transversiones | Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG,AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC |
En la proteína | En la proteína |
Mutación silenciosa | Tripletes que codifican para el mismo aminoácido:AAG(arg)→CGG(arg) |
Mutación neutra | Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos |
Mutación cambio de sentido |Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función. |
Mutación sin sentido | Aparece un triplete de terminación oFIN: CAG(gln)→UAG(FIN) |
Mutación cambio de fase o pauta de lectura | Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que nosean múltiplo de tres. |
Es importante aclarar el concepto de mutación silenciosa, una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos delADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado. Imaginemos que la característica externa o fenotipo analizado es simplemente la función de un enzima, es evidente queexisten mutaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN que no producen cambios en la secuencia de aminoácidos, pero también hay mutaciones en el ADN que producen cambiosen la secuencia de aminoácidos que no alteran la función del enzima analizado. Ambas tipos de mutaciones son silenciosas, ya que ninguna altera la función del enzima.