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¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?
El síndrome de Pallister Killian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12. En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12). Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, entrelos que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre otras características se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos),pérdida auditiva y defectos cardíacos. El promedio de vida de las persona que padecen síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.
LAS TRANSLOCACIONES
¿Qué son las translocaciones?
El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones: recíproca yrobertsoniana. En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí.

En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrómero. El centrómero es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".

Este nuevo cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. La translocación deeste ejemplo se encuentra entre los cromosomas 14 y 21. Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de Down por translocación.
EL SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN
¿Qué es el síndrome de Down por translocación?
El síndrome de Downpor translocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21 adicional puede adherirse alcromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.
Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácil detectar los 3 o 4 quepresenten la translocación.
Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta un cromosoma por translocación, entonces el médico concluye que el bebé heredó ese cromosoma de su padre. En realidad, el padre tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula de sucuerpo, cuyo estado será normal y saludable debido a que aún tienen sólo dos copias de cada cromosoma. Cuando una persona presenta un reordenamiento del material cromosómico, sin material cromosómico extra o ausente, se dice que tiene una "translocación balanceada" o que es un "portador de translocación balanceada".
Los padres con translocaciones balanceadas pueden presentar problemas de fertilidad(problemas para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con problemas de salud. Aunque el padre puede donar la cantidad adecuada de material genético (23 cromosomas) para lograr el embarazo, corre el riesgo de que este material donado sea demasiado o insuficiente. Esto no puede controlarse ni predecirse. Las probabilidades dependen del tipo de reordenamiento...