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PROYECTO
GENOMA
HUMANO
•  Dr. Eduardo Rodríguez Yunta, M. Id

M1EITeAíSarPoRaOoYmadCmenO3GENnOsMmanHUMANO
. d nt fic l s pr xi E a T te 0. 000 ge e hu A os
2. De te rminar la secuenc ia de los 3.00 0 mi llo nes d e pares de bases
que constituyen el ADN hu mano
3. Alma cen ar la información en

Databases

4. Desarrolla r herramien ta s para el análisis de datos
5. Transfe rir l atecnología al se ctor p rivado
6. Re spo nder a las cuestiones é ticas , legale s y sociales que surjan

BENEFICIOS INVESTIGACIÓN
GENÓMICA
!

.Mejoras en Medicina: diagnóstico, pr onóstico y tratamiento
.Investigación del genoma de micr obios para mejorar limpieza ambiental
.Uso del ADN para identificar criminales, filiación
.Tr ansgénicos: Mejora de la Agr icultura y animales domésticos(resistencia a enfermedades, tolerancia al fr io, pr otección contra insectos)
.Mejor entendimiento de la evolución y de la emigr ación
.Más ajustada predicción de riesgos

APLICACIONES INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
!

Desarroll o d e la medi ci na preventiva
.Prod uci r medi camento s personali zad os po r g en otip o
.Nuevas aproximacion es p ara la in vestigación: genómica
fun ci onal,proteómi ca, expresi ón mul tigéni ca, etc
.Diagnó sti co ob teni en do datos genómicos i ndivid uales
.Si stema d e estud io epi demi oló gico-genéticos

PRUEBAS GENÉTICAS
!

DETECCIÓN DE MUTACI ONES EN SI TIOS
PREVI AM ENTE DETERMINADOS
!

.Hib rida ció n de o ligon uc leó tid os e sp ec ífic os d e alelo s

!

.Amplifica ció n es pec ífic a de a lelo s (PC R, LC R)

!Procedimient os que crean o dest ruyen sit ios de rest ricción

USOS PRUEBAS GENÉTICAS
.Id entifica ció n de in div iduo s po rtad ore s
! . Dia gnó st ic o pr ena ta l
! . P rue ba a r ec ién na cid os
! . P rue bas pre sin to mát ica s pa ra pr ede cir d es or den es q ue s e
de sa rr ollen e n el ad ulto
! . P rue bas pr es int omát ic as p ara p re dec ir el rie sg o de d es arr olla r
ciertas enfe rmed ade s mu ltifac to ria les c omo e l c án ce r
! . Dia gnó st ic o par a c onf irma r los s í nt oma s de u na en fe rme dad
! . Id ent if ica ció n cr imina l
!

PUBLICACIÓN PRIMER BORRADOR
PROYECTO GENOMA HUMANO
! U nos

30.00 0 gen es
! Lo s se re s huma no s co mpar te n 99, 99 % de la c ons t itu ció n
ge né tic a
! U na cu art a pa rt e d el g en oma co ntiene mu y poc os g en es . Los
ge ne s ex is te n pr inc ipa lmente e n is la s o co njun to s, s epa ra dos
po r va stos de sie rtos
! P or c romo so mas la de ns idad en g ene s res ult a más e lev ada e n
el 1 7, 19 y 22 , mie ntra s q ue lo s c ro mos oma s X, 4, 18, 13 e Y
s on re lativa men te á rido s
! Más de un t e rc io del ge noma (35 ,3 % ) co nt iene se cu enc ias
re pe tid as. El c ro mos oma 1 9 es r ep etitiv o en u n 57%

PUBLICACIÓN PRIMER BORRADOR
PROYECTO GENOMA HUMANO
! Se

ha llan en tr e 1,5 y 2 millo nes de v ar iac ione s en la s ec ue nc ia
ge né tic a, c o noc ido s c omo po limor fis mos mono nuc leó tidos , q ue
mar ca n la difer enc ia en tre un in div iduo y otro
! S e da la p ar ado ja de qu e pe rs ona s de gru pos ét nic os d ife re nt espo dr ía n te ner má s e n co mún, gen ética men te h abla nd o, q ue
ind ivid uo s de la mis ma ra za
! Lo s c romo s omas co nt iene n “e lemen to s mov iles ” q ue v an
s altand o po r el gen oma e in se rtand o nu ev as c op ias d e sí
mis mos . Es to s pa rás itos d es tr uy en ( hemo filia , dis trofia
mus c ular ) pe ro tamb ién c rea n. L a may or p arte d e los e lemen to s
moviles del ge no ma huma no s on in ac tiv os ac tu almen te. Son
ac tivo s: LINE 1( 17% de l g eno ma) y Alu

PROYECTO GENOMA HISTORIA

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19 53 J ames W ats on y Fra nc is Cr ick d es c ubr en la es tr uc tura d e
do ble h élic e del ADN
19 80 s Me to do logía del AD N re co mbin ante: fra gmen ta ció n,
hib rid ac ión, s ec ue nc iac ión y a mplifica ció n (v ec to re s de c...