odontologia

Distrofia muscular
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido.
Cada una de lasenfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas.1 2 Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500nacimientos de sexo masculino.
Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los síntomasabarcan:
Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
Debilidad muscular que empeora lentamente ◦retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
babeo
párpado caído (ptosis)
caídas frecuentes
pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
pérdida en el tamaño de los músculosproblemas para caminar (demora para caminar)
Clasificación
Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:
Distrofia muscular de Duchenne
Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (unaproteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedady las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de lalactancia. Éstos pueden ser:
Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Retardo mental (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular◦comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
Caídas frecuentes
Dificultadpara levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
Debilidad que empeora rápidamente
Dificultad al caminar progresiva◦la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
Posibles complicaciones
Miocardiopatía
Insuficiencia cardíacacongestiva (poco común)
Deformidades
Arritmias cardíacas (poco comunes)
Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
Discapacidad progresiva y permanente ◦disminución de la movilidad
disminución de la capacidad para cuidarse
Neumonía u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria

Distrofia muscular de Becker
Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X....