Optica

Ministerio de Educación y Cultura



Trabajo Práctico de Investigación
Tema: Genética Humana


Profesora:


Alumna:


Curso: 3º


Especialidad: Ciencias Básicas


Año: 2013


Paraguay





Introducción

La genética humana es el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana comprende una variedad de campos incluidos: la genéticaclásica, citogenética, genética de poblaciones, desarrollo, genética y el asesoramiento genético.
El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigenesta herencia.
¿Habrás observado que entre tus amigos no hay dos iguales? hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Además comparten estos caracteres con su familia; este trabajo va realizado con el fin de comprender e investigar más acerca de la genética humana y poder tener más conocimientos sobre este tema.












CitogenéticaHumana

Es la rama de la Biología que utiliza los métodos de la micrografía en estudiar la genética, se encarga de las alteraciones del código genético a causa de transformaciones en la estructura y en el número de cromosomas dando lugar a varios tipos de síndromes.
Si analizamos la historia de la citogenética humana, podemos considerar que se inicia en el año 1956 cuando Tijo y Levan, a partir decultivos de células embrionarias humanas, pudieron establecer que el hombre poseía 46 cromosomas en las células somáticas normales.
Este estudio permite detectar anomalías cromosómicas causantes del Retardo Mental (RM), Malformaciones Congénitas Múltiples (MCM) y trastornos hematooncológicos, entre otros. Se realiza a partir de cromosomas obtenidos de un cultivo de linfocitos de sangreperiférica, pero puede también realizarse entre otros tejidos.
La citogenética es reconocida hoy como una ciencia que va a la vanguardia en el perfeccionamiento de sus técnicas y procedimientos, para consolidarse como la herramienta básica en el diagnóstico de las diferentes anormalidades cromosómicas.










1. Anomalía Cromosómica
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos quegeneralmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías.
Lo que generalmente ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, algunos más rotos,otros alterados en su estructura.

1.1 Aberraciones Estructurales
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes muta génicos. Si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Entre los cambios que afectan la estructura de loscromosomas se encuentran las traslocaciones, las deleciones, las duplicaciones y las inversiones.
A. Traslocación
Las traslocaciones tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tienen lugar una traslocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida deganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones, La traslocación robertsoniana es un caso especial de traslocación “casi equilibrada” en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de traslocación afecta a los cromosomas...