Osteogenesis Imperfecta

cOsteogénesis imperfecta
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
Causas
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómicadominante quiere decir que se padecerá si se tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
Síntomas
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesosdébiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcan:
* Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
* Fracturas óseas múltiples
* Pérdida temprana de la audición (sordera)
Debido a queel colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.
Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:
* Brazos y piernas arqueadas
* Cifosis
* Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")Pruebas y exámenes
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentesfamiliares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con unaecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.
Tratamiento
No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de laosteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesostambién fuertes.
En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura.
La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernasarqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de...