Osteogenesis imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

Nombres alternativos

Enfermedad de los huesos frágiles; Osteogenia imperfecta

Causas, incidencia y factores de riesgo

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, y es causada por un defecto genético que afecta el colágeno tipo 1, un pilarfundamental del hueso. Este defecto puede ocurrir de varias maneras.

• El defecto puede ser heredado de una madre o un padre afectados por la enfermedad.
• El defecto puede ser causado por una mutación en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres tiene el gen para esta enfermedad o está afectado por la enfermedad misma.
• El defecto sepuede heredar de uno de los padres con óvulos o espermatozoides que portan el gen para esta enfermedad, incluso si dicho progenitor no la padece.

Síntomas

Todos los huesos de una persona con osteogénesis imperfecta (OI) son débiles y la forma como esto afecta a cada individuo varía enormemente. Por ejemplo, los bebés con OI tipo 2 rara vez sobreviven, mientras que la OI tipo 1 puede ser tanleve que la enfermedad nunca produce síntomas.

Aunque los huesos son frágiles, no toda persona con OI presenta fracturas. Asimismo, algunas personas con OI también pierden su capacidad auditiva temprano en la vida y la esclerótica de sus ojos puede tener un color azul.

Otros síntomas puede abarcar:

Fractura ósea (hueso roto)

Más de un hueso fracturado a la vez

Fracturas presentes enel nacimiento

Fracturas que ocurren después de un trauma menor

• Deformidad de las extremidades o extremidades cortas
• Sordera
• Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")
• Cifoescoliosis (columna jorobada)
• Estatura baja
• Dientes anormales
• Puente nasal bajo
• Tórax en quilla (pecho redondeado y que protruye )
• Tórax en embudo (pechohundido)
• Pie plano
• Flacidez de las articulaciones o hipermovilidad
• Tendencia a la formación de hematomas
• Piernas arqueadas

Signos y exámenes

Un examen físico puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas.

Las radiografías óseas pueden mostrar muchas fracturas que han sanado.

El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta (OI) sehace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia en sacabocados de la piel. A los miembros de la familia se les puede hacer un examen de sangre para ADN. Igualmente, a las mujeres en embarazo se les puede hacer una prueba de ADN utilizando muestras prenatales de vellosidades coriónicas para diagnosticar la enfermedad antes de que nazca el bebé.

La osteogénesis imperfectasevera se puede observar en una ecografía prenatal cuando el feto tiene 16 semanas.

Tratamiento

Las fracturas se deben reparar rápidamente para evitar deformidades. No existe un tratamiento específico para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay diversas formas para mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen:

• La buena nutrición y las formas de ejercicio aprobadasson puntos claves para ayudar a mejorar la fortaleza ósea y muscular. La natación es un excelente ejercicio de acondicionamiento para muchos pacientes con osteogénesis imperfecta. Además, la fisioterapia y la rehabilitación pueden ayudar.
• La cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos puede ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. De igual manera, el uso dedispositivos ortopédicos (abrazaderas) y ayudas para caminar son útiles para algunas personas.
• El uso de bisfosfonatos en los niños con osteogénesis imperfecta se está investigando en la actualidad, con algunos resultados prometedores. En particular, una droga conocida como pamidronato ha demostrado que mejora la calidad del hueso, la capacidad para caminar y disminuye el dolor en los niños. El...