Osteogenesis Imperfecta

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos;los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descensoimportante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
ORIGEN
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad deuno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Una persona con osteogénesisimperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
CAUSAS
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en laproducción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de"mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad
SÍNTOMAS
Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrirfracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
Los síntomas clásicos abarcanTinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
Fracturas óseas múltiples
Pérdida temprana de la audición (sordera)
DIAGNÓSTICO
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niñoscuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
No hay una prueba específica que permita diagnosticar la osteogénesis...